ㅏ리-프라우메니 증후군 암 발병에 대한 소인으로 이어지는 유전 질환입니다. 상염색체 우성 유전 패턴을 가진 이 증후군은 다음과 관련이 있습니다. 돌연변이 TP53 유전자는 우리 몸에서 종양이 형성되는 것을 막는 역할을 하는 유전자로 일부 저자들은 "게놈의 수호자" 유전자라고 부릅니다.
사이 종양 증후군과 가장 빈번하게 관련된 것은 유방암, 연조직 육종, 뼈 육종, 중추신경계 종양, 부신피질 종양 및 백혈병이다.
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리-프라우메니 증후군 개요
Li-Fraumeni 증후군은 암에 걸리기 쉬운 희귀한 유전 질환입니다.
상염색체 우성 유전 패턴을 가진 증후군입니다.
이 증후군은 다양한 유형의 발생과 관련이 있습니다. 암, 육종과 같은 유방암, 부신 피질 및 중추 신경계.
브라질은 특정 돌연변이의 발생으로 인해 증후군을 가진 사람들이 많이 집중되어 있습니다.
리-프라우메니 증후군이란 무엇입니까?
1969년 Frederick Li와 Joseph Fraumeni가 기술한 Li-Fraumeni 증후군은유전 상태 희귀 암 발병의 소인으로 이어집니다. 어린 시절과 청소년기의 종양 발생 사례와 관련이 있습니다.
그녀 TP53 유전자의 돌연변이와 관련됨 상 염색체 우성 질환입니다. 영형 유전자 일부 저자가 "게놈의 수호자"라고 부르는 TP53은 세포 주기 방지하는 핵심 역할 세포 오류가 확산되어 종양을 발생시킵니다. 이 유전자의 돌연변이는 이 능력에 영향을 미쳐 암 발병을 촉진합니다.
돌연변이 중 하나 TP53 유전자의 브라질에서만 발생 R337H로 알려져 있습니다. 그것은 암 발병 위험에 취약한 돌연변이라는 점에서 두드러지지만, 이것은 다른 돌연변이를 가진 사람들에게서 관찰되는 것보다 낮습니다. A.C.Camargo Cancer Center에 따르면, 이 특성으로 인해 과학계는 이를 Li-Fraumeni-좋다. 간단히 말해서 Li-Fraumeni- 좋다 더 온화한 표현형의 발달로 이어집니다.
Li-Fraumeni 증후군에서 가장 흔한 유형의 종양
Li-Fraumeni 증후군과 Li-Fraumeni- 좋다 유방암, 연조직 육종, 뼈 육종, 중추 신경계, 부신피질 종양 및 백혈병.
Li-Fraumeni 증후군을 의심하기 위한 고전적 기준
리-프라우메니 증후군의 진단은 쉬운 일이 아니므로 의심환자의 가족에 대한 자세한 연구가 이루어져야 한다. 어떤 상황에서는 증후군의 존재에 대한 의심을 불러일으킬 수 있으며 거기에서 조사를 수행해야 합니다.
다음은 Li-Fraumeni 증후군을 의심하기 위한 고전적인 기준으로 간주됩니다.
45세 이전에 육종 진단을 받은 사람,
45세 이전에 암 진단을 받은 1촌과 1촌이 있는 사람 또는 45세 이전에 모든 연령 또는 모든 유형의 암으로 육종 진단을 받은 2급 나이.
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브라질의 리-프라우메니 증후군
Li-Fraumeni 증후군 발생 세계의 다른 어떤 지역보다 브라질에서 더 자주. 앞서 언급한 바와 같이 브라질에서는 TP53 유전자의 돌연변이가 관찰되는데 이는 세계의 다른 지역에서 관찰되는 것과는 다릅니다. 이 돌연변이는 일반적으로 세계의 다른 지역에 있는 증후군을 가진 사람들과 비교할 때 암 발병 가능성을 줄입니다.
게다가 브라질 돌연변이로 인해 암이 조기에 나타나지 않음 그로 인해 개인이 자녀를 갖고 돌연변이 유전자를 다음 세대에 물려줄 가능성이 높아져 브라질에서 이 증후군의 유병률이 높아집니다. BBC 보고서에 따르면, “나머지 국가에서는 TP53의 유전적 돌연변이가 암을 조기에 유발하는 경향이 있습니다. 50%는 30세 이전입니다. 브라질의 경우 이 지수는 30%입니다.”|1|
성적
|1| 사용 가능한 재료 여기.
바네사 사르디냐 도스 산토스
생물학 교사
원천: 브라질 학교 - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
