파타 우 증후군은 13 번 염색체의 삼 염색체로 인한 희귀 한 염색체 이상입니다.
이 질병은 1960 년 의사 클라우스 파타 우 (Klaus Patau)에 의해 설명되었으며, 정상은 2 개일 때 동일한 유기체에 3 개의 특정 염색체가 있음을 발견했습니다.
인간은 46 개의 염색체 로 나누어 23 쌍.
파타 우 증후군은 개인이 13 번 쌍에 3 개의 염색체를 가지고있을 때 발생합니다.
원인
파타 우 증후군은 암컷 배우자에서 발생하며 1 단계의 1 단계 동안 염색체의 비 분리로 인해 발생합니다. 감수 분열.
이 상황은 23 개가 아닌 24 개의 염색 분체를 가진 배우자를 낳습니다. 따라서 난자의 13 번째 염색체는 정자의 13 번째 염색체와 결합 할 때 삼 염색체를 가진 배아가됩니다.
이것은 여성이 수백만 개의 정자를 성숙시키는 남성과 달리 일반적으로 하나의 난 모세포 만 성숙한다는 사실 때문입니다.
따라서 염색체 수가 변경된 수컷 배우자는 정상적인 배우자보다 생존력이 낮고 난 모세포를 수정하는 가능성이 거의 없습니다.
파타 우 증후군 환자의 40 ~ 60 %가 35 세 이상의 산모를 가지고있는 것으로 알려져 있습니다.
자세히 알아보기 염색체.
조짐
메인 신체적 및 생리적 특성 파타 우 증후군은 다음과 같습니다.
- 무뇌증 (뇌의 기형)과 같은 중추 신경계의 심각한 기형;
- 저체중 출생;
- 눈의 형성 또는 부재의 결함;
- 청력 문제;
- 호흡 조절의 이상;
- 구개열 및 / 또는 구순열;
- 다낭성 신장;
- 손의 기형;
- 선천성 심장 결함;
- 비뇨 생식기 결함;
- Polydactyly.
파타 우 증후군 환자 대부분은 여성입니다.
이 삼 염색 체증을 가진 태아의 2.5 %만이 살아서 태어나 임신 초기에 유산의 주요 원인 중 하나입니다.
현재 이미 영향을받은 염색체를 식별 할 수있는 검사가있어 임신 중 증후군을 정확하게 진단 할 수 있습니다.
읽기 :
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- 돌연 변이
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- 터너 증후군
치료
파타 우 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다.
살아서 태어난 삼 염색 체증 환자는 증상과 외과 적 개입을 위해 치료를받습니다.
증상의 다양성과 중증도로 인해 기대 수명 그것은 매우 낮으며 대부분의 아기는 생후 첫 달 내에 사망합니다.
그러나 10 살까지 살았던 아이들의보고가 있습니다.