유전 질환은 유전 물질, 즉 DNA의 변화를 수반하는 질환입니다.
그들 중 일부는 유전 적 성격을 가질 수 있으며 부모에서 자녀에게 물려줍니다.
그러나 모든 유전 질환이 유전되는 것은 아닙니다. 예를 들어 암은 유전 물질의 변화로 인해 발생하지만 자손에게 전염되지는 않습니다.
종류
유전 질환에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 단 유전 적 또는 멘델 리안: 하나의 유전자 만 변형 된 경우.
- Multifactorial 또는 Polygenic: 하나 이상의 유전자가 영향을 받아 환경 적 요인의 간섭이 계속 발생하는 경우.
- 염색체: 염색체의 구조와 수에 변화가있을 때.
예를 들어, 우리는 인간 종에 23 쌍의 염색체가 있다는 것을 알고 있는데, 그중 하나가 부족하거나 초과하면 유전병이 발생합니다.
가장 흔한 유전병은 무엇입니까?
인간의 주요 유전 질환은 다음과 같습니다.
다운 증후군
그만큼 다운 증후군 21 쌍에 여분의 염색체가 존재하여 발생하는 유전 적 변화입니다.
증후군 환자는 근육 약화, 정상보다 짧은 귀, 경미한 정신 지체 및 키가 작습니다.
겸상 적혈구 빈혈
겸상 적혈구 빈혈은 적혈구가 정상적인 모양을 잃고 낫 모양을 얻는 유전 적 특성을 가진 유전 적 변형입니다.
이 상태는 혈관을 통한 적혈구의 통과를 방해하고 조직 산소화를 손상시킵니다.
당뇨병
당뇨병은 혈당 수치를 조절하는 인슐린 호르몬의 생산을 저해하는 질병입니다.
브라질에서는 인구의 약 7 %가 당뇨병을 앓고 있습니다.
암
일부 암은 유전 적 요인에 의해 발생합니다. 이 용어는 신체 전체에 퍼질 수있는 무질서한 세포 성장을 특징으로하는 일련의 질병을 나타냅니다.
색맹
영형 색맹 그것은 성 관련 유전, 특히 X 염색체입니다. 빨간색과 녹색과 같은 색상을 구별 할 수없는 것이 특징입니다.
자세한 내용은 다음을 참조하십시오.
- 유전자와 염색체
- 유전학 소개
- 유전자 치료
희귀 유전병
일부 유전 질환은 극히 드물게 발생합니다. 즉, 인구에서 발생률이 낮습니다. 가장 잘 알려진 몇 가지를 알아보십시오.
Duchene 근이영양증
Duchene 근이영양증은 열성이며 X- 연관됩니다. 그것은 근육 약화로 이어지는 디스트로핀 단백질이없는 것이 특징입니다.
낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증은 폐와 췌장에 축적되는 분비물의 생성을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전입니다.
파타 우 증후군
그만큼 파타 우 증후군 또는 13 번 삼 염색 체증은 13 번 쌍에 여분의 염색체가 존재하여 발생합니다.
이 질병은 많은 신체적, 생리적 변화를 일으킬 수 있습니다.
터너 증후군
그만큼 터너 증후군 성 염색체 X가 하나만 존재하는 것을 특징으로하는 유전 질환으로 다음과 같은 핵형 45, X가 발생합니다. 따라서 여성 개인에게만 영향을 미칩니다.
이 질병은 여성 3,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 또한 낙태율은 최대 97 %에 이릅니다.
백색증
백색증은 상 염색체 열성 질환입니다. 그것은 생산을 타협합니다 멜라닌, 피부, 눈 및 머리카락을 채색하는 색소.
따라서 영향을받은 사람들은 밝은 머리카락과 눈에 더하여 매우 하얀 피부를 가지고 있습니다.
페닐 케톤뇨증
페닐 케톤뇨증은 상 염색체 열성 유전입니다. 이 질병은 혈액에 축적되고 특히 뇌에서 일부 신체 기능을 손상시킬 수있는 아미노산 페닐알라닌의 대사를 방지합니다.
조로증
조로증은 어린 시절에 나타나며 노화가 가속화되는 특징이 있는데, 이는 자연적인 것보다 최대 7 배 더 빠를 수 있습니다.
8 백만 명당 1 명에이를 것으로 추정됩니다. 질병에 걸린 사람들은 15 세까지 사는 것이 일반적입니다.
다모증
다모증은 과도한 모발 성장이 특징 인 매우 드문 상태로 거의 전신을 덮습니다.
다모증은 출생 10 억 명 중 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
또한에 대해 알고 퇴행성 질환.
