유전학을 연구 할 때 어떤 사건이 발생할 확률과 관련된 질문이 자주 발생합니다. 예를 들어, 유전학 연구는 가족력과 부부가 특정 질병을 가진 아이를 가질 확률을 보여줍니다. 이 유전학 영역의 실제 적용은 유전 상담입니다.
영형 유전 상담 가족에서 발생하는 유전 질환의 확률을 확인하는 것으로 구성됩니다. 또한 아이를 가질 생각이지만 병리 나 기형을 전염시킬 가능성이 높은 부부를 안내 할 수 있습니다. 상담을 통해 이러한 가능성과 아기와 가족에 대한 결과를 관찰 할 수 있으므로 부부의 생식 미래에 대한 결정에 도움이됩니다.
유전 상담은 일반적으로 가까운 친척의 암이나 퇴행성 질환의 병력이있는 사람들에게 적용됩니다. 아이를 갖고 싶은 분은 유전 질환이있는 고령 커플, 기형 및 / 또는 기형이있는 아이에게 추천합니다. 사촌과 같이 가족 관계가있는 부부는 시험을 보는 것도 중요합니다. 반복적 인 낙태 및 불임의 경우 상담도 필수적입니다.
유전 상담에는 몇 단계가 있습니다. 첫째, 환자 또는 부부는 유전 및 / 또는 유전성 질병의 실제 위험을 확인하기 위해 일련의 질문에 제출됩니다. 이러한 질문은 각자의 가족 역사를 아는 데 기본이 될 것입니다. 많은 양의 정보를 수집해야하므로 일반적으로 시간이 많이 걸리는 단계입니다. 그 시간이 지나면 신체 검사가 실시됩니다. 마지막으로 핵형과 같은 일부 보완 테스트가 수행됩니다.
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진단 후 가능성과 가능한 경우 예방 조치 방법에 대한 설명이 시작됩니다. 부부 및 / 또는 운송인은 모든 위험과 결과를 알고 있어야하므로 유능한 전문가의 모니터링이 필요합니다. 요점은 유전병이 심리적, 경제적 위험과 한계를 야기하기 때문에 환자에게 그 순간부터 그들의 삶이 어떻게 될 것인지를 보여주는 것입니다.
결함 유전자의 유무를 확인하기위한 검사를 수행하는 것은 매우 복잡한 문제입니다. 조기 진단은 특정 질병에서 근본적으로 중요 할 수 있지만 일부는 여전히 치료가 불가능하므로 일부 사람들은 이러한 유형의 검사를받지 않기로 선택합니다.
또 다른 매우 어려운 점은 임신 중 아기의 질병 진단과 관련이 있습니다. 어떤 경우에는 진단이 매우 고통스럽고 충격적 일 수 있습니다. 결국, 매우 어려운 결정 인 임신을 중단하는 것이 가장 좋습니다. 따라서 가장 좋은 방법은 임신 전부터 상담을받는 것입니다.
유전자 모니터링의 복잡성으로 인해 의료 유전학에 대한 지식을 갖춘 다 분야 팀이 필요합니다. 또한 심리 상담도 필수입니다.
작성자: Vanessa dos Santos
생물학 졸업
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "유전 상담"; 브라질 학교. 가능: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. 2021 년 6 월 28 일 액세스.
