그만큼 낭포 성 섬유증라고도 함 점막 점화 증 또는 솔트 키스 질병, 질병입니다 유전학 다른 영향을 미치는 신체 기관, 처럼 폐 과 콩팥. 백인계 인구에서 더 자주 발생하지만 모든 인종 그룹에서 발생할 수 있습니다.
이 질병은 치명적이지만 최근 몇 년 동안 기대 수명이 증가했습니다. 이 환자의 진단 및 치료의 발전과 직접적인 관련이 있습니다. 질병. 보건부에 따르면이 질병은 "전 세계적으로 약 70,000 명의 사람들에게 영향을 미치며 어린 시절에 가장 흔한 심각한 유전병"이라고합니다.
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낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 질환 어떤 사람이 관찰 에 기능 장애 유전자 CFTR, 에 위치한 염색체 7, 인코딩을 담당하는 단백질 염소 막 횡단 전도도 조절기. 이 유전자에 존재하는 유전 적 결함은 CFTR 단백질의 부재 또는 기능 장애를 초래하여 신체에서 정상보다 두꺼운 점액. 이 질병은 다음을 포함하여 신체의 여러 기관에 영향을 미칩니다. 폐, 콩팥 및 기타 기관 소화 시스템.
상 염색체 열성 질환이기 때문에 개인이 그것을 갖기 위해서는 반드시 섬유증을 유발하는 유전자는 어머니로부터, 아버지로부터 하나를 물려받습니다. 따라서 질병에 걸릴 수 없으며 개인은 이미 태어날 것입니다.
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낭포 성 섬유증 증상
낭포 성 섬유증은 개인이 더 두꺼운 점액, 에서 올 수있는 평소보다 30 ~ 60 배 두껍습니다. 이 점액이 있으면 더 많은 미생물이기도에 축적되어 폐가 손상됩니다. 또한 소화관과 췌장의 정상적인 이동을 차단하여 효소 소화기는 장에 도달하지 않습니다. 이러한 효소가 없으면 소화가 제대로 이루어지지 않고 영양소 그들은 사용할 수 없습니다.
낭포 성 섬유증은 다중 전신성, 즉 다른 기관에 영향을 미치기 때문에 임상 증상도 가변적이라는 것은 주목할만한 사실입니다. 예를 들어, 폐의 점액은 다음을 유발할 수 있습니다. 지속적인 기침, 빈번한 폐 감염, 숨가쁨 및 천명음.
소화계에 영향을 미칠 때 낭포 성 섬유증은 다음을 유발할 수 있습니다. 같은 문제 설사, 낮은 성장 및 적은 체중 증가. 또 다른 중요한 증상은 평소보다 땀이 더 짠다. 이것이 바로이 질병을“짠 키스 병”이라고 부르는 이유입니다.
낭포 성 섬유증도 영향을 미칠 수 있습니다 생식계. 여성에게는 출산율 감소, 그러나 그들은 임신 할 수 있습니다. 남성의 경우 정액, 그러나 다음과 같은 상태로 인해 불임입니다. 무정자증 방해. 이 남성의 경우 정관이 막히면 정자가 요도.
읽기: 불임-대부분의 경우 적절한 치료를 통해 회복됩니다.
낭포 성 섬유증의 진단
낭포 성 섬유증은 대부분의 경우 출생 직후 다음과 같은 검사를 통해 발견되는 질병입니다.발 테스트. 질병을 암시하는 결과와 함께 개인은 호출에 제출됩니다 땀 테스트, 진단을 확인합니다. 도 있습니다 유전자 검사 식별 할 수있는 돌연 변이 CFTR 유전자에서.
자세히 알아보기: 작은 눈 검사-시력 관련 질병의 조기 진단 및 치료를위한 기본
낭포 성 섬유증 치료
낭포 성 섬유증은 치료법 없음, 그러나 치료는 개인의 삶의 질에 도움이 될 수 있습니다. 그것은 a에 의해 이루어져야합니다 다 분야 팀, 치료가 가능한 한 포괄적이고 이러한 방식으로 환자의 기대 수명이 향상 될 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 치료에 종사하는 전문가는 다음과 같습니다. 폐 학자, 위장병 학자, 영양사, 물리 치료사, 간호사 및 심리학자. 어린이와 청소년의 경우 팀은 소아과 의사.
낭포 성 섬유증의 치료는 무엇보다도 다음과 같은 기능을 가지고 있습니다. 감염 영향을 미치는 호흡기 체계 소화기; 기도를 청소하십시오. 개인이 성장과 발달에 필요한 모든 영양소를 적절한 양으로받을 수 있도록 적절한 영양을 촉진합니다.
작성자: Vanessa Sardinha dos Santos
생물학 교사
