THE ウィリアムズ症候群、または ウィリアムズ症候群は遺伝性疾患であり、遺伝性の症状を伴うことはめったになく、25,000人の出生ごとに約1人の子供に発生します。 行動、認知、運動の分野での影響を提示します。 1960年代に説明されたように、それは性別と民族の両方で発生し、必ずしも簡単に診断されるとは限りません。
そのような人々は、ほとんどの場合、7番染色体の腕のエラスチン遺伝子座に変化があります。 したがって、このタンパク質の減少は、それらが通常変化を示す理由を正当化します 心血管疾患、嗄声、小さな性器、特徴的な顔、頻繁な排尿の必要性、 早期老化。 その同じ染色体からの約30の他の遺伝子は、症候群に起因する他の特徴をもたらします。
彼らの顔は、小さな上向きの鼻、大きな唇、小さな歯、目立つ頬、小さなあごなどの特定の特徴に従う傾向があります。 いつも笑顔でいる。 出生時体重が低く、成長が遅いにもかかわらず、思春期は通常早く始まります。
この症候群の人は、話すのに少し時間がかかりますが、非常に明確で流暢な方法で自分自身を表現し、非常に社交的で、熱心で、コミュニケーションが取れています。 彼らは他の人の非言語的な皮肉や意図を認識するのが困難です。 子供は、同年代の人よりも大人との付き合いが簡単な傾向があります。
彼らはしばしばステレオタイプのフレーズを使用し、人や場所の名前を簡単に記録し、不安で多動性の行動をとる傾向があります。 彼らは高所恐怖症や凹凸のある表面を恐れ、歩行やバランスを取るのが困難であり、また 特に数値計算と方向付けに関して、学習障害。 スペース。 ほとんどの教育者が特別な状況で生徒に対応する準備が整っていないことを考えると、そのような困難は実際よりもはるかに大きくなる可能性があります。
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それらは音に非常に敏感であるため、特定のノイズやノイズに驚かされる可能性があります。 しかし、その一方で、彼らは素晴らしい設備と音楽に対する機知に富んでいます。
診断
多くの場合、患者の臨床分析はすでに決定的な結果を提供しています。 ただし、FISHと呼ばれる手法を使用して、白血球の核型検査とエラスチンおよびL1Mkinase遺伝子の分析を行う必要がある場合があります。
ウィリアムズ症候群の人にどう対処するか？
ウィリアムズ症候群には治療法がありません。 ただし、子供の頃からの早期診断とフォローアップにより、特定の認知、行動、運動の側面に取り組むことができ、優れた結果が得られます。
子供の頃から励まされ、訓練されて、彼らは相対的な自律性を獲得し、職業を行使することさえできます。 学校や家庭では、子供は同年代の他の人たちと一緒に、自分の能力を追うことができます。 差別化されたケアは、彼らの学習がこのタイプのタイプを必要とする状況でのみ必要です 助けて。
さらに、早期のモニタリングにより、症状の緩和と保因者の素因がある病気の予防が可能になります。 したがって、心臓、聴覚、視力、カルシウムの投与量の検査を定期的に実施することが重要な場合があります。 体重と栄養のモニタリング（この症候群の成人の30％は肥満になる傾向があるため）; 消化器系および泌尿器系の問題、整形外科、神経学的および歯科の評価。
このケアにより、患者の平均余命は正常です。
マリアナ・アラグアイア
生物学を卒業