カダシル これは、脳に血液を供給する小動脈の筋肉壁に影響を与える稀な遺伝病です。 CADASIL の頭字語は、皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症を表します。 この病気は、NOTCH3 遺伝子の変異の結果です。
最も顕著な症状としては、前兆を伴う片頭痛、精神疾患、虚血性脳卒中の発生が挙げられます。 CADASIL の影響を受けるほとんどの人は、時間の経過とともに寝たきりになり、認知症を発症します。 残念ながら、この病気の治療法はありません。 治療には、小動脈をさらに悪化させる可能性のある制御因子が含まれます。 症状を軽減し、影響を受けた人々とその人々に精神的なサポートとカウンセリングを提供します。 親族。
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CADASIL についてのまとめ
- CADASIL は、小さな脳動脈に影響を与える稀な遺伝病です。
- CADASIL は、皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症の頭字語です。
- この病気は、必要な情報を含む遺伝子である NOTCH3 の変異によって引き起こされます。 小動物の壁の平滑筋細胞で発現されるタンパク質の生産用 動脈。
- CADASIL の発症年齢、症状、進行度は、罹患した個人によって異なります。
- 主な症状には、前兆を伴う片頭痛、虚血性脳卒中、精神障害、認知機能低下などがあります。
- ほとんどの人は時間の経過とともに認知症を発症し、この病気に罹患した人の平均余命は短くなります。
- 診断には、MRIスキャンや遺伝子検査のほか、患者の家族歴の分析が含まれます。
- この病気には治療法はなく、治療の目的は、症状を管理し、糖尿病や喫煙など、細動脈に影響を与える可能性のある危険因子を制御することです。
キャダシルとは何ですか？
カダシル é 病気 世代é細い動脈に影響を与える稀な症状 d白い物質 脳の. この用語は 1993 年に初めて使用され、以下を意味する英語の頭字語です。
- 大脳（脳）： 脳に関係するもの。
- 常染色体 (常染色体): 遺伝子が非性染色体上に位置する常染色体遺伝を指します。
- ドミナント(ドミナント): 遺伝子の異常なコピーが 1 つだけあれば疾患が発症するという遺伝形式を表します。
- 動脈障害（動脈障害）： 発生した病気を示します 動脈内で.
- 皮質下 (皮質下): 小さくて深い血管によって供給される脳の特定の領域に関連しています。
- 梗塞（心臓発作）： 血流不足によって引き起こされる脳内の組織の損失を指します。これは、小さな動脈を通る循環が大幅に減少または停止したときに発生します。
- 白質脳症（白質脳症）： は、病気によって引き起こされ、MRI スキャンで見られる脳の白質の病変を表します。
ポルトガル語での頭字語の完全な翻訳は次のとおりです。 オートス脳動脈症ô皮質下梗塞および白質脳症を伴う優性雲母. CADASIL は遺伝性多発梗塞性認知症としても知られています。
CADASIL は男性と女性に平等に影響を及ぼし、世界中で見られます。 しかし、この病気の診断は難しいため、一般集団における実際の有病率を判断することは困難です。 推定では、この障害は 100,000 人あたり約 2 ～ 5 人で発生するとされています。
CADASILの原因
カダシル 主に以下から発生します継承が見えてきました オートソー優勢雲母. したがって、ほとんどの場合、罹患者の両親のどちらかがこの病気を患っています。 ただし、まれに、原因不明の自然発生的な遺伝子変異によってこの障害が現れることがあります。
それ 突然変異によって起こる 遺伝子の中で ノッチ3、小動脈壁の平滑筋細胞で発現されるNOTCH3タンパク質の生成に必要な情報を含む役割を果たします。
この遺伝子の変異により、これらの細胞の表面にこのタンパク質が異常に蓄積され、脳の小動脈に進行性の損傷が生じ、破壊が起こります。 平滑筋細胞の早期発達と内腔の狭窄、小動脈の壁の肥厚、および動脈内での顆粒状オスミウム親和性物質（タンパク質残骸）の蓄積 動脈。 これらの変化により脳への血流が減少し、小さな脳卒中や空間の拡張が引き起こされます。 血管周囲、および脳の表面（皮質）および皮質の下（領域）の組織の損失 皮質下）。
CADASIL の症状
病気の発症年齢、症状、進行度は人によって大きく異なります。 症状は通常 20 歳から 40 歳の間に現れますが、それ以降に現れることもあります。 CADASIL の主な症状は次のとおりです。
- 片頭痛（通常は前兆を伴う）
- 多発性虚血性脳卒中（次のような場合に起こる脳卒中） 血管 脳への血液供給が阻害される）
- 発作
- 認知機能の低下
- 視覚の問題
- 無気力やうつ病などの精神疾患
- 弱点
時間の経過とともに、65 歳前後でも、CADASIL の影響を受けるほとんどの人々は寝たきりになり、認知障害を経験し、認知症を発症します。
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CADASIL診断
CADASIL の診断は次のことから始まります。 履歴評価裕福な家族 そして症状、以下のことを行うことにより、この病気に特徴的な脳病変を特定することに加えて、 MRI検査ナシアマグé倫理. ただし、特定された症状や病変の中にはこの病気に限定されたものではないため、診断を確定するには他の方法に頼る必要があります。 そういう意味で使われているのは、 血液サンプルの DNA 検査 NOTCH3 遺伝子の特徴的な変異を特定したり、骨内に顆粒オスミウム親和性物質 (GOM) が含まれているかを検索したりする バイオプシア.
CADASILには治療法がありますか?
CADASIL は次のような病気です。 まだ現在治療法はありません. 治療は、この状態を管理することを目的としています。
キャダシル治療
CADASIL 治療は主に以下のもので構成されます。 血管にさらにダメージを与える可能性のある要因を制御するネオス、高血圧、糖尿病、高コレステロール、閉塞性睡眠時無呼吸症候群、喫煙など。
さらに、私たちは次のことを目指しています。 病気に起因する症状を最小限に抑えるの片頭痛など、薬の使用によるもの。 治療法や効果的な治療法がないため、治療の一部は患者とその家族の両方に対する心理的サポートを目的としています。
CADASIL での平均余命
CADASIL 患者の平均余命はさまざまです、病気の影響は個人によって異なり、早期診断や併発病状の管理などの要因が影響を与える可能性があるためです。
一般に、研究によると、 CADASILは平均余命の短縮につながる可能性がある、主に脳卒中とそれに伴う合併症のリスクの増加が原因です。
CADASIL の予防
現時点で、 発症を防ぐ治療法はないシオ ダ カダシル、病気を管理し、合併症のリスクを軽減するのに役立つ措置にすぎません。
画像クレジット
[1]ウィキメディア・コモンズ（再生）
情報源
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