あ エドワーズ症候群それは遺伝子の変化です 18 トリソミーによって特徴づけられます。これは、個人が余分な 18 染色体を持っていることを意味します。 細胞分裂中の染色体分離機構に障害が発生した場合に発生します。 この染色体には 2 つだけではなく 3 つのコピーがあり、この染色体に欠陥がない場合にこのようなことが起こります。 機構。 いくつかの奇形を引き起こし、臓器の適切な機能を損なう病気であるため、死亡率は非常に高くなります。
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エドワーズ症候群の概要
エドワーズ症候群は、18 番染色体の余分なコピーの存在を特徴とする遺伝性疾患です。
細胞分裂機構の失敗によって引き起こされ、 染色体 １８は３連で提示される。
これは人体のいくつかのシステムに影響を及ぼし、神経学的、全身的、認知的問題を引き起こす疾患です。
その診断は、非侵襲的な方法を使用して出生前に行うことができます。
利用可能な治療法には、手術を伴う集中的なものや、理学療法戦略による患者の快適さに重点を置いたものがあります。
エドワーズ症候群はいくつかの体のシステムの機能に影響を与えるため、エドワーズ症候群の平均余命は短いです。
ブラジルおよび世界中で、ダウン症候群に次いで最も頻繁に発生するのは、トリソミーを含む症候群です。
1960 年にジョン エドワーズとその共同研究者によって初めて説明されました。
エドワーズ症候群とは何ですか?
エドワーズ症候群 18トリソミーを特徴とする遺伝子異常です、これは、その人が余分な常染色体 18 番染色体を持っていることを意味します。 後 ダウン症候群（21トリソミー）, エドワーズ症候群はヒトで最も一般的なトリソミーであり、出生8,000人に約1人が罹患します。
エドワーズ症候群の原因
→ 18トリソミー
エドワーズ症候群は、配偶子形成中に染色体が分離しないという細胞分裂機構の不全により発生します。 この染色体の分離と分離の失敗により、次のような問題が引き起こされます。 18番染色体のコピーは2つだけではなく3つメカニズムに障害がない場合に起こります。
→妊婦の高齢化
エドワーズ症候群は、トリソミーによって引き起こされる他の症候群と同様、 高齢の妊婦では発生率が高いしたがって、エドワーズ症候群に該当する妊娠では、エドワーズ症候群を検出するための詳細な医学的検査が不可欠です。
エドワーズ症候群の症状
エドワーズ症候群は以下のような症状を引き起こす疾患です。 人体のさまざまなシステム、次のようないくつかの異常を引き起こします。
出生前および出生後の成長遅延。
短い首。
小頭症;
目の欠陥。
口唇裂;
小さな口腔開口部。
低くて奇形な耳。
足は外側を向き、かかとが突き出ています。
指の重なり。
先天性心臓欠陥。
生殖器系の異常。
エドワーズ症候群の診断
エドワーズ症候群の診断は、 この状態に特徴的な異常の存在の分析と検証に基づく.
出生前診断では、次のような非侵襲的な方法を使用して調査が実行されます。 超音波検査と母体血清マーカーの分析つまり、妊娠中に母体の血液中に存在し、胎児の発育における合併症を示す可能性のある物質です。
さらに、出生前段階でエドワーズ症候群の診断を確定するには、 羊水検査これは、胎児の核型を分析するために胎児を取り囲む羊水の一部を除去することから成ります。 胎児核型の評価に基づいて、18 トリソミーが存在するかどうかを判断することができます。
こちらもご覧ください: パトー症候群 — 13 トリソミーを特徴とする遺伝子変化
エドワーズ症候群の治療
エドワーズ症候群 決定的な治療法はなく、治療は患者の状態を改善するための戦略を採用することで構成されます。. 利用可能な治療法は 2 つの側面に分けられます。1 つは集中的な治療法で、手術や人工呼吸器の使用、より積極的な介入が含まれます。もう 1 つは健康管理に基づくものです。 患者の快適性 - 積極的な介入はなく、患者の精神運動状態および呼吸状態の改善を目的とした理学療法戦略で構成されます。 忍耐強い。
エドワーズ症候群の平均余命
エドワーズ症候群の人の平均余命 かなり低いです. 18 トリソミーがある妊娠の約 95% は自然流産に進行します。 赤ちゃんが生まれると生存率は非常に低く、最初の赤ちゃんが生き残るのは症例の5〜10％です。 年。
高い死亡率は、肺炎、感染症の素因、先天性心疾患など、エドワーズ症候群の人に影響を与える要因の組み合わせに関連しています。
重要：平均余命が短く、死亡率が高いにもかかわらず、15歳以上の若者がエドワーズ症候群を患っているという記録があります。
ブラジルにおけるエドワーズ症候群の症例
ブラジルだけでなく世界中でエドワーズ症候群 染色体トリソミーに関連する症候群のうち、最も罹患率が高いのは 2 番目です。、ダウン症の後。 この症候群は、世界中で、生きて生まれた赤ちゃん 8,000 人に 1 人が罹患しているため、発生例はいくつかありますが、広く普及していないため、社会にほとんど知られていません。
ブラジルで、 一部の州ではエドワーズ症候群の認知度を高める方法として動員を行っている、この状態についての議論の場を拡大し、国民への情報の普及を促進します。 たとえば2022年、パラナ州立法議会では同州の5月6日をエドワーズ症候群啓発の日とする法案が採決されていた。
エドワーズ症候群の歴史
エドワーズ症候群 1960 年にジョン・エドワーズ教授とその同僚によって初めて記載されました。は、成長と発達が遅れ、以下のようないくつかの異常を持って生まれた生後 9 週間の赤ちゃんの症例の分析を通じて行われました。 顕著な後頭部、異形成耳、小顎症、水かきのある首、短い胸骨、先天性心疾患、指が重なって曲がった手、およびその他の奇形 足元に。
同年、他の研究者が北米での非常によく似た事例を報告しました。、これによりエドワーズ症候群のパターンを説明することが可能になりました。
情報源
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ソース： ブラジル学校 - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm