染色体変化とは、その名の通り、染色体に起こる突然変異です。 突然変異には、遺伝的変異と染色体的変異の 2 種類があります。 遺伝学では、DNA の窒素含有塩基の頻度に変化が発生します。つまり、遺伝暗号のパターンに変化が生じます。
染色体突然変異または染色体変化では、染色体の数または構造に変化が発生します。 染色体の変化は以下の可能性があります： 数値的 または 構造的な。
染色体変化の種類
数値の変化
数値的な染色体の突然変異と構造的な染色体の変化があります。 数値の変更は次の方法で行うことができます 倍数性 またはによって 異数性。 正数性は染色体のバッチで発生し、異数性はユニットごとに発生します。
たとえば、人類には合計 46 本の染色体があります。 これら 46 個のうち、23 個は父親によって提供され、残りの 23 個は母親によって提供されました。 したがって、2 つのユニット、つまり染色体のペアのロットが 23 個あります。 この場合、正倍数性が発生すると、1 対以上の増加または減少を伴う突然変異が発生します。
人間では、正倍数性は生存できません。つまり、胚は発育できません。 正倍数性を表す方法の 1 つは次のとおりです。突然変異のない個体は 23 対の染色体を持っているため、その個体は 2n であると言えます。
ただし、正倍数性を起こした個体では、ペアではなく、考えられるすべてのロットで 3 つまたは 4 つの染色体を持つ可能性があります。 最終的には 3n または 4n、つまり三倍体 (3n) または四倍体 (4n) 生物が生成されます。 人間ではこのような状況は起こりませんが、植物では非常に一般的であることは言及する価値があります。
一方、異数性はヒトにおいて非常に一般的な染色体変化です。 これらも正倍数性と同様、数値的な染色体の変化ですが、すべての染色体ロットで発生するわけではありません。
異数性は通常、染色体の特定のバッチで発生します。最もよく知られている異数性の 1 つは、 ダウン症候群。
ダウン症候群では、染色体が 1 対ではなく 3 つあります。つまり、二染色体 (1 対) ではなくトリソミーです。
この変化は、21 番染色体に 2 本の染色体が存在するのではなく、3 本の染色体、つまり 21 番染色体にトリソミーがあるために起こります。 したがって、ダウン症候群は次のようにも知られています。 21番染色体のトリソミー。
構造変化
染色体の構造変化は、染色体内で直接、ユニットまたはペアで発生します。 それらには次の 4 つのタイプがあります。 欠損または欠失、重複、反転による それは 転座。
欠損変化は、切断により染色体の一部とその中に存在する遺伝子が失われるときに発生します。
重複では、染色体に余分なセグメントが形成されます。 通常、この種の染色体変化は十分に許容され、個人に重大なリスクをもたらすことはありません。
逆位は、その名前が示すように、染色体を 2 つの部分に分割し、断片を回転させて交換することによって生じます。
最後に、転座。非相同染色体、つまり異なるバッチの染色体に切断があり、これらの部分が染色体間で交換される場合です。
染色体変化の例
動物では正倍数性が発生することにより胚の発育が妨げられることはまれです。 しかし、植物ではそれらは非常に一般的であり、正倍数性さえも植物の適応能力と進化能力に起因すると考えられています。
しかし、異数性はヒトでは非常に一般的に発生します。 それらの中には、胎児の発育を不可能にするものもありますが、多くの場合、生物学的な制限があっても、赤ちゃんは生まれ、成熟に達します。
いくつかのヒトの異数性とその遺伝的特徴:
- ダウン症候群: 染色体総数 = 47; 染色体の変化 = 21 番目の染色体上の 3 単位。
- エドワーズ症候群: 染色体総数 = 47; 染色体の変化 = 18 番目の染色体上の 3 単位。
- パトー症候群: 染色体総数 = 47; 染色体の変化 = 13 番染色体の 3 単位。
- クラインフェルター症候群: 染色体総数 = 47; 染色体の変化 = 性染色体の 3 単位、つまり、XY の代わりに、 XXY;
- ターナー症候群: 染色体総数 = 46; 染色体変化 = 性染色体上で XX の代わりに 1 単位が発生する バツ。
参考文献
ウズニアン、A. バーナー、E. 生物学: 1 冊。 第3版 それでパウロ：ハルブラ、2008年。
カスティリョ、ルーベンス. 染色体の変化。オールマター, [発見]. 利用可能な地域: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. アクセス:
こちらもご覧ください
- 突然変異
- ダウン症候群
- 遺伝性疾患
- 突然変異に関する質問: 練習して理解する
- 染色体
- 自然科学とその技術: Enem
- 甲状腺機能低下症
- パトー症候群
