Hypereplexyは 運動障害 これは、重症であるにもかかわらず、おそらく他の既存のものと比較して発生率が低いため、ほとんど研究されていません。 それは、 グリシン受容体の変異 個人の。
その名前はギリシャ語に由来し、「誇張されたけいれん」を意味します。 したがって、 からなる 大きな音などの視覚的、触覚的、または聴覚的刺激に反応した不随意の驚愕反応。 このような行動は、私たちの種が感覚刺激から生成できる最速の動きの1つです。
誇張されたまばたき、しかめっ面、頭の曲がり、肩のリフトと肘、胴体と膝の曲がりが主な特徴です。 これらの突然の発作では、筋緊張の増加または喪失が見られる場合があり、前者が最も一般的です。 緊張したり疲れたりするほど、反応は強くなります。
姿勢制御が失われるため、けいれんの後に個人が転倒する可能性があります。 結果 もっと深刻。 股関節脱臼とヘルニアは、筋肉の緊張の結果として時間の経過とともに発生する可能性があります。
É 通常は遺伝性、しかし、発生率の文献には、この種の関係がない場合があります。 影響を受ける人々は、ほとんどの場合、硬直などの典型的な特徴を持って生まれます 特に肩の周りの筋肉、および言及されたような状況での強調された驚愕 以前。 このような場合、医師は赤ちゃんの鼻の先を軽くたたいて、この状態に特定の反応があるかどうかを確認することがあります。 乳児では、動きの後に無呼吸が続くことがあり、人生のこの段階では、子供は嚥下が困難になり、窒息しやすくなる可能性があります。
睡眠中に、けいれんが消えることがあります。 しかし、通常は安らかな睡眠中に、患者が突然、反復的で不随意な手足の動きをする場合があります。
脳波は次のことができます 検出する この病気。
は 薬物、コナゼパム、ベンゾジアゼピン、バルプロ酸、5-ヒドロキシトリプトファン、ピラセタム、ビガバトリンは、個人の特徴や症状に応じて治療に使用されます。
マリアナ・アラグアイア
生物学を卒業
