THE 脆弱X症候群 X性染色体に関連する遺伝性疾患であり、 精神遅滞の最も頻繁な原因. X染色体FMR-1遺伝子のCGGトリプレットリピートが特徴です。 脆弱X症候群の患者では、リピートが200を超えるため、完全な突然変異キャリアと呼ばれます。 正常な人では、トリプレットリピートは6から55の範囲です。 人が55から200の範囲の繰り返しを持っているとき、私たちは彼が前変異を持っていると言います。
トリヌクレオチドの繰り返しにより、FMR1遺伝子によって翻訳されたFMRPタンパク質が適切に生成されなくなります。 このタンパク質はシナプス機能と樹状突起の成長に関連しているため、その欠乏は正常な脳機能に問題を引き起こします。
この病気は男性と女性の両方に影響を及ぼします。 しかし、男性では、それはより深刻です。 この病気の発生率は、男性4000人に1人、女性6000人に1人です。 男性で最も頻度が高いのは、X染色体が1つしかないという事実に起因しています。 女性は2つのX染色体を持っているので、一方の健康な方がもう一方を補います。
症候群 持ち主の知的発達に影響を与える 軽度から重度の精神障害までさまざまです。 場合によっては、自閉症の特徴が指摘されています。 さらに、 個人の行動を危うくする、通常、注意欠陥と多動性を呈する人。 この病気の人によく見られるもう1つの症状は、発作の発生です。
神経学的および精神医学的変化に加えて、いくつか 物性の変化. 症候群の患者は通常、より細長い顔、大きな耳、関節の過伸展性、扁平足、および高口蓋を持っています。 これらの機能は、結合組織の関与に関連していることがよくあります。
影響を受けた女性では、 早発卵巣不全、40歳未満でも更年期障害を引き起こします。 男性には、 巨睾丸症つまり、精巣のサイズが大きくなります。
O 脆弱X症候群の診断 それは、分子生物学の技術を使用して患者のDNAを研究する試験を通じて行われます。 遺伝子解析は通常、PCR技術を使用して行われ、 サザンブロッティング. 核型検査は、症候群を診断するために長い間使用されていましたが、これは偽陰性を生成する可能性がある手順であるため、お勧めできません。
症候群の診断後、開始することが重要です 処理、これは治癒にはつながりませんが、生活の質を向上させます。 治療は、キャリアを社会化し、彼らの学習を改善することを主な目的としています。 治療が適切に機能するためには、神経科医や言語療法士などのさまざまな専門家が作業を行うことが不可欠です。
注意！病気の診断の場合、それは不可欠です 遺伝カウンセリング.
ヴァネッサドスサントス
ソース： ブラジルの学校- https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm