私たちが遺伝学を研究するとき、何らかのイベントが発生する確率に関する質問が頻繁にあります。 ヘレドグラム研究は、例えば、家族歴や特定の病気の子供を持つカップルの確率を示しています。 遺伝学のこの分野の実用的なアプリケーションは、遺伝カウンセリングです。
O 遺伝カウンセリング それは家族で発生する遺伝病の確率をチェックすることから成ります。 さらに、子供を産むことを考えているが、何らかの病状や奇形を伝播する可能性が高いカップルを導くことができます。 カウンセリングを通じて、これらの確率だけでなく、赤ちゃんと家族への影響を観察することが可能であり、したがって、カップルの生殖の将来についての決定に役立ちます。
遺伝カウンセリングは通常、近親者の癌または変性疾患の病歴のある人に適応されます。 子供が欲しい人には、遺伝性疾患のある高齢のカップルや、奇形や異常のある子供におすすめです。 いとこなど家族の絆があるカップルが試験を受けることも重要です。 中絶や不妊が繰り返される場合は、カウンセリングも不可欠です。
遺伝カウンセリングにはいくつかのステップがあります。 最初に、患者またはカップルは、遺伝性および/または遺伝性疾患の実際のリスクを確認するために一連の質問に提出されます。 これらの質問は、それぞれの家族の歴史を知るための基本となります。 大量の情報を収集する必要があるため、通常は非常に時間のかかるフェーズです。 その後、身体検査が行われます。 最後に、核型など、いくつかの補完的なテストが行われます。
診断後、可能であれば、確率と予防をどのように行うべきかについての明確化が始まります。 カップルおよび/または運送業者は、すべてのリスクと結果を認識している必要があります。したがって、有能な専門家による監視が必要です。 重要な点は、遺伝病は心理的、さらには経済的なリスクと制限を生み出すため、その瞬間から患者の生活がどのようになるかを患者に示すことです。
欠陥遺伝子の有無を確認するためのテストを行うことは非常に複雑な問題です。 特定の病気では早期診断が根本的に重要になる可能性がありますが、それでも不治の状態が続くため、この種の検査を受けないことを選択する人もいます。
もう一つの非常に難しい点は、妊娠中の赤ちゃんの病気の診断に関するものです。 場合によっては、診断は非常に苦痛で外傷性になる可能性があります。 結局のところ、妊娠を中断することが最善であることが多く、非常に難しい決断です。 したがって、妊娠前でもカウンセリングを行うのが最善の選択肢です。
遺伝モニタリングは複雑であるため、遺伝医学の知識を持つ学際的なチームが必要です。 また、心理カウンセリングも欠かせません。
ヴァネッサドスサントス
生物学を卒業
ソース： ブラジルの学校- https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm