あリ・フラウメニ症候群 これは、がんの発症素因につながる遺伝性の状態です。 常染色体優性遺伝パターンを持つこの症候群は、さまざまな疾患と関連しています。 突然変異 TP53 遺伝子は、私たちの体内で腫瘍が形成されるのを防ぐ働きをする遺伝子で、一部の著者は「ゲノムの番人」遺伝子と呼んでいます。
間に 腫瘍 この症候群に最も頻繁に関連するのは、乳がん、軟部肉腫、骨肉腫、中枢神経系腫瘍、副腎皮質腫瘍および白血病です。
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リ・フラウメニ症候群の概要
リ・フラウメニ症候群は、がんになりやすい遺伝性の稀な疾患です。
常染色体優性遺伝パターンを持つ症候群です。
この症候群は、さまざまな種類の症状の発生に関連しています。 癌肉腫など、 乳癌、副腎皮質および中枢神経系。
ブラジルでは、特定の突然変異の発生により、この症候群に罹患する人が多数集中しています。
リ・フラウメニ症候群とは何ですか?
リー・フラウメニ症候群は、1969 年にフレデリック・リーとジョゼフ・フラウメニによって記述された、遺伝性疾患 そして珍しい それはがんの発症の素因につながります。 これは、小児期および若者の腫瘍発生の症例に関連しています。
彼女 TP53遺伝子の変異に関係する そしてそれは常染色体優性疾患です。 ○ 遺伝子 一部の著者によって「ゲノムの番人」と呼ばれる TP53 は、ゲノム内でいくつかの機能を持っています。 細胞周期 予防における重要な役割 細胞 エラーのあるものは増殖し、腫瘍を引き起こします。 この遺伝子の変異はこの能力に影響を与え、がんの発生を促進します。
突然変異の一つ TP53遺伝子の ブラジルでのみ発生します R337Hとして知られています。 これは、がんを発症するリスクを高める変異として際立っていますが、他の変異を持つ人々で観察されるものよりも低いです。 A.C.カマルゴがんセンターによると、この特徴により科学界はそれをリ・フラウメニと呼んでいるという。好き。 簡単に言うと、リー・フラウメニは次のように言えます。 好き より穏やかな表現型の発達につながります。
リ・フラウメニ症候群で最も一般的な腫瘍の種類
リー・フラウメニ症候群およびリー・フラウメニ症候群で最も頻繁に見つかる腫瘍の中で、 好き 乳がん、軟部肉腫、骨肉腫、体内の腫瘍です。 中枢神経系、副腎皮質腫瘍、および 白血病.
リ・フラウメニ症候群を疑うための古典的な基準
リ・フラウメニ症候群の診断は簡単な作業ではないため、疑わしい症例の家族について詳細な調査を行う必要があります。 状況によっては、この症候群の存在の疑いが生じる可能性があり、そこから調査を実行する必要があります。
以下は、リー・フラウメニ症候群を疑うための古典的な基準と考えられています。
45歳以前に肉腫と診断された人、
45歳未満で何らかのがんと診断された第1親等の親族と、別の第1親等の親族がいる人 または45歳以前にあらゆる年齢で肉腫またはあらゆる種類のがんと診断された第2度 年。
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ブラジルのリー・フラウメニ症候群
リ・フラウメニ症候群が発生する ブラジルでは世界の他の地域よりも頻繁に発生する. 前述したように、ブラジルでは、世界の他の地域で観察されたものとは異なる TP53 遺伝子の変異が観察されています。 一般に、この突然変異は、世界の他の地域のこの症候群を持つ人々と比較して、がんを発症する可能性を減らします。
加えて ブラジルの突然変異によりがんが早期に出現しなくなる そしてそれにより、その人が子供を産み、その変異遺伝子を次世代に伝える可能性が高まり、ブラジルでのこの症候群の有病率が増加します。 BBC の報道によると、「世界のその他の地域でも、TP53 の遺伝子変異によりがんの発症が早まる傾向があり、症例の 50% が 30 歳未満である。」 ブラジルの場合、この指数は 30% です。|1|
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ヴァネッサ・サルディーニャ・ドス・サントス
生物教師
ソース： ブラジル学校 - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
