パトウ症候群は、13番染色体のトリソミーによって引き起こされるまれな染色体異常です。
この病気は、1960年に医師のクラウス・パタウによって説明されました。クラウス・パタウは、正常な人が2つしかないのに、同じ生物に3つの特定の染色体が存在することに気づきました。
人間は持っています 46染色体 に分け 23ペア.
パトウ症候群は、個人がペア番号13に3つの染色体を持っている場合に発生します。
原因
パトウ症候群は女性の配偶子に起因し、後期1の染色体の非分離が原因で発生します。 減数分裂.
この状況は、23ではなく24の染色分体を持つ配偶子を生じさせます。 したがって、卵子の13番染色体は、精子の13番染色体と結合すると、トリソミーのある胚になります。
これは、何百万もの精子を成熟させる男性とは異なり、女性は通常1つの卵母細胞のみを成熟させるという事実によるものです。
したがって、染色体数が変化した雄の配偶子は、通常の配偶子よりも生存率が低く、卵母細胞を受精させる可能性はほとんどありません。
パトウ症候群の患者の40％から60％が35歳以上の母親を持っていることが知られています。
詳細については 染色体.
症状
メイン 物理的および生理学的特性 パトウ症候群の例は次のとおりです。
- 不整脈（脳の奇形）などの中枢神経系の重度の奇形;
- 低出生体重;
- 目の形成またはそれらの欠如の欠陥;
- 聴覚障害;
- 呼吸制御の異常;
- 口蓋裂および/または口唇裂;
- 多発性嚢胞腎;
- 手の奇形;
- 先天性心疾患;
- 泌尿生殖器の欠陥;
- 多指症。
パトウ症候群のほとんどの患者は女性です。
このトリソミーを持つ胎児のわずか2.5％が生きて生まれており、妊娠初期の流産の主な原因の1つです。
現在、影響を受けた染色体を特定し、妊娠中の症候群を正確に診断できる検査があります。
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処理
パトウ症候群に対する特定の治療法や治療法はありません。
生きて生まれたトリソミーの患者は、症状と外科的介入の治療を受けます。
症状の多様性と重症度のために、 平均寿命 それは非常に低く、ほとんどの赤ちゃんは生後1か月以内に死亡します。
しかし、10歳まで生きた子供たちの報告があります。
