遺伝性疾患とは、遺伝物質、つまりDNAの変化を伴う疾患です。
それらのいくつかは、親から子供に受け継がれる遺伝的性格を持っているかもしれません。
しかし、すべての遺伝病が遺伝性であるわけではありません。 例は癌で、遺伝物質の変化によって引き起こされますが、子孫には伝わりません。
タイプ
遺伝病には3つのタイプがあります：
- 単遺伝子またはメンデルの法則：1つの遺伝子のみが改変されている場合。
- 多因子またはポリジーン：複数の遺伝子が影響を受け、環境要因による干渉が依然として発生している場合。
- 染色体：染色体の構造と数が変化したとき。
たとえば、人間の種には23対の染色体があることがわかっていますが、そのうちの1つが不足または過剰になると、遺伝病が発生します。
最も一般的な遺伝病は何ですか？
人間の主な遺伝病は次のとおりです。
ダウン症候群
THE ダウン症候群 ペア21の余分な染色体の存在によって引き起こされる遺伝的変化です。
この症候群の患者は、筋力低下、通常よりも短い耳、軽度の精神遅滞、および低身長を持っています。
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血は、赤血球が正常な形を失い、鎌状の形をとる、遺伝性の遺伝的変化です。
この状態は、赤血球が血管を通過するのを妨げ、組織の酸素化を損ないます。
糖尿病
糖尿病は、血中のブドウ糖のレベルを制御する責任があるホルモンのインスリンの生産を損なう病気です。
ブラジルでは、人口の約7％が糖尿病を患っています。
癌
一部のがんは遺伝的要因によって引き起こされます。 この用語は、体全体に広がる可能性のある無秩序な細胞増殖を特徴とする一連の疾患を表しています。
色覚異常
O 色覚異常 それは性に関連した遺伝、特にX染色体です。 赤と緑などの色を区別できないのが特徴です。
詳細については、以下もお読みください。
- 遺伝子と染色体
- 遺伝学入門
- 遺伝子治療
まれな遺伝病
いくつかの遺伝病は非常にまれです、すなわち、それらは人口の低い発生率を持っています。 最もよく知られているもののいくつかを知るようになる：
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは劣性でX連鎖性です。 それは、筋力低下につながるジストロフィンタンパク質の欠如によって特徴付けられます。
嚢胞性線維症
嚢胞性線維症は、肺や膵臓に蓄積する分泌物の産生を特徴とする常染色体劣性遺伝です。
パトウ症候群
THE パトウ症候群 またはトリソミー13は、13番のペアに余分な染色体が存在することによって引き起こされます。
この病気は、多くの身体的および生理学的変化を引き起こす可能性があります。
ターナー症候群
THE ターナー症候群 は、性染色体Xが1つだけ存在することを特徴とする遺伝性疾患であり、次の核型45、Xを引き起こします。 したがって、それは女性の個人にのみ影響します。
この病気は、女性の出生3,000人に1人に発症します。 さらに、中絶率は最大97％に達する可能性があります。
アルビニズム
白皮症は常染色体劣性疾患です。 それはの生産を危うくします メラニン、皮膚、目、髪の着色に関与する色素。
したがって、影響を受けた人々は、明るい髪と目に加えて、非常に白い肌を持っています。
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝です。 この病気はアミノ酸のフェニルアラニンの代謝を妨げます。フェニルアラニンは血液中に蓄積し、特に脳の一部の身体機能を損なう可能性があります。
早老症
早老症は小児期に現れ、老化の加速を特徴とします。これは自然の最大7倍の速さです。
800万人に1人の出生に達すると推定されています。 この病気の人は15歳で生活するのが一般的です。
多毛症
多毛症は非常にまれな状態であり、過度の発毛を特徴とし、実質的に全身を覆います。
多毛症は10億人に1人の出生に影響を与えると推定されています。
また、 変性疾患.
