ダウン症 それは 染色体の変化 数値 個人が持っている 21番染色体以上。 女性と男性の両方で発生するこの症候群は、1866年に英国の医師ジョンラングドンダウンによって最初に説明されました。
医師の研究は、表現型（に起因する生物の観察可能な特徴）を持つ患者を説明しました 遺伝的構成および環境要因）古典的：低身長、斜めの眼瞼裂、平らな鼻および欠損 知的。
あまりにも読んでください： 異数性
今やめないで... 広告の後にもっとあります;）
→ダウン症の人の特徴
ダウン症は、21トリソミーを特徴とする染色体の変化です。 このトリソミーは、特定の開発につながります 特徴物理的印象的な、 といった：
- ショート;
- 斜めの目;
- アーモンドの目;
- 一緒に眉をひそめる;
- 平たい顔;
- 小さくて耳介低位;
- 首の余分な皮膚;
- 広くて太い首;
- 太った小さな手;
- 短い指;
- 手のひらにシングルプリーツ。
- 細くてまっすぐな髪;
- 小さな口;
- 口のより湾曲した屋根;
- 舌が口から突き出ています。
ダウン症の人には、アーモンドの形をした目など、いくつかの観察可能な特徴があります。
身体的特徴に加えて、ダウン症の人はいくつかの健康上の問題を発症する可能性が高くなります。 見て 主な問題 それが起こる可能性があります この染色体変化を持つ人々では：
- 子どもの発達遅延;
- 先天性心疾患（心臓の構造または機能に発生する異常）;
- 筋緊張低下（筋緊張低下）;
- 聴覚障害;
- 視力の問題;
- 背中の問題;
- 甲状腺障害;
- 神経学的問題;
- 肥満;
- 早期老化;
- 白血病を発症するリスクの増加。
→ダウン症は治りますか？
ダウン症は染色体の変化であり、 変更できません。 ダウン症であることは注目に値します それは病気ではありません、 しかし、症候群、つまり一連の兆候と症状。 ダウン症は病気ではないので、治療法や治療法について話すことはできません。
あまりにも読んでください： 病気、症候群、障害の違い
→妊娠中のダウン症の診断
妊娠中のダウン症を診断することが可能です 出産前ケア中に実施される検査。 たとえば、超音波は胎児の特徴を調べる方法であり、症候群を示す情報を提供することができます。
ただし、ダウン症の診断の確認は、検査後にのみ行うことができます 羊水を分析する羊水穿刺や、サンプルを調べる絨毛膜絨毛生検などです。 胎盤。
→ダウン症の人の発達
ダウン症の人にはいくつかの制限があります。 したがって、 これらの個人が子供時代に刺激されることが不可欠です。 これらの制限を克服し、それらの可能性を発見することが可能になるようにするためです。
ダウン症の人は、十分に刺激されれば、比較的普通の生活を送ることができることは注目に値します。 重要な点は、これらの人々が 彼らは通常の学校に通い、スポーツをし、他の人と同じように働くことができます。
一部の専門家を監視すれば、ダウン症の人の発達はさらに大きくなる可能性があります。 このプロセスを支援できる専門家の中で、 理学療法士、運動能力の発達を助けることができます。 スピーチセラピスト、 音を明瞭に表現し、顔や口の筋肉を強化するのに役立ちます。 作業療法士、 それは細かい運動能力と知的スキルの刺激に作用することができます。
治療の実施は、ダウン症の人の発達に不可欠である可能性があります。
→ダウン症の原因
ダウン症は、21番染色体が2つではなく3つあるため、21番染色体としても知られています。 以下でダウン症の核型を調べ、21番染色体の数の変化を確認してください。
21トリソミーには3つの異なるタイプがあります。 転座の21トリソミーとモザイク現象の21トリソミー. それらについてもう少し以下を参照してください：
- 無料のトリソミー21： あります 論理和なし 配偶子を生じさせた細胞分裂（減数分裂）の過程で。 この場合、配偶子の1つは余分な21番染色体を持ち、受精後、トリソミーを持つ接合子を生成します。 このタイプは もっと普通 21トリソミーのそして、一般的に、それは エラー与える形成の配偶子母性。 この状況では、核型は次のように記述されます：47、XX + 21（女性）または47 XY + 21（男性）。
- 転座における21トリソミー： é 少し普通、 症例の3％から4％で発生します。 この場合、最も自由な21番染色体は観察されませんが、21番染色体の一部が別の染色体にリンクされています。 したがって、 二染色体 完全なペア21と もっとaチャンク 別のペアから別の染色体に接着された3番目の染色体21から。
- モザイク現象における21トリソミー： それは それ以下普通。 の形成があります 最初 ただし、染色体数が正常な細胞（46） 発生しますエラーの中に部門携帯電話 シーケンスで発生します。 したがって、正常細胞とトリソーム細胞を持つ個人がいます。
この症候群は、35歳以上の女性の子供に多く発生します。 20歳の女性の娘としてダウン症で生まれる可能性は0.07％と推定されています。 40歳の女性はすでにこの遺伝的異常のある子供を産む可能性が1％あります。 これは、出生時の女性がすでに卵巣に卵母細胞を持っており、発育中にこれらが成熟し、また老化するために起こります。 年齢とともに、染色体の不分離が発生する可能性が高くなります。
あまりにも読んでください：ターナー症候群
ヴァネッサ・サルディーニャ・ドス・サントス
学校や学業でこのテキストを参照しますか？ 見てください：
SANTOS、VanessaSardinhaが行います。 "ダウン症候群"; ブラジルの学校. で利用可能： https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. 2021年6月28日にアクセス。
