THE ポンペ病IIa型糖原病としても知られる常染色体劣性疾患は、グリコーゲンの沈着を特徴とします。 リソソーム. の不足が原因で発生します 酵素 α-グルコシダーゼ酸と呼ばれ、リソソームグリコーゲンの分解を実行します。 この病気は比較的まれであり、私たちの国には1,000人から3,500人の人々がこの病気を患っていると考えられています。
リソソームでのグリコーゲンの蓄積は主に 筋細胞ただし、さまざまな組織に到達する可能性があります。 骨格筋組織では、収縮して線維性組織に置き換える能力が徐々に失われます。 ポンペ病の患者は、筋肉組織を収縮させる能力を失うことにより、運動活動を行うことができなくなります。 症状は、各患者のα-グルコシダーゼ酸酵素の量に直接関係していることを強調することが重要です。
ポンペ病は、乳児型と遅発性疾患の2種類に分類できます。 THE 子供の形 それは生後数ヶ月で患者に影響を及ぼし、生後1年で死に至ります。 すでに 遅発性疾患、通常、生後1年後に現れ、その進行は遅い。 乳児の形態は後期の形態よりもはるかにまれであり、1：57,000に対して1：138.000の発生率であることに注意する価値があります。
で ポンペ病の乳児型 子供は重度の筋力低下、筋緊張低下、進行性呼吸不全、遅延を伴って見られます 運動発達、食事の問題、睡眠障害、心筋症、筋肉の増加 心臓。 これらの場合、症状は生後2か月で始まり、平均して5か月後に診断されます。 死は通常、心肺機能不全の結果として発生します。
で 遅発性疾患 心筋症は一般的に観察されません。 特に下肢には筋力低下があり、動きやその他のさまざまな運動活動を行うことが困難になっています。 さらに、患者は、倦怠感、筋肉痛、睡眠中の呼吸困難、食事困難、および絶え間ない転倒を経験する可能性があります。 時間が経つにつれて、患者は車椅子に依存し、呼吸装置が必要になる場合があります。 これらの場合の死亡は通常、呼吸不全に起因します。
取得するには 診断 病気の場合、酵素活性の投与量と遺伝子分析が必要です。 心臓肥大を示している可能性のある乳児型のX線など、他の検査も病気の特定に役立ちます。 永久的な損傷を避け、患者の生活の質を高め、実質的に正常な生活を可能にするための治療には、早期診断が不可欠です。
ポンペ病は治療法がありませんが 治療
酵素補充療法により、病気の状況を遅らせることができ、より良い生活の質を可能にします。 補充療法は、静脈内注入による組換えヒトα-グルコシダーゼの投与に基づいています。 患者が理学療法と呼吸機能のモニタリングを受けることも重要です。歩行困難や筋力低下に気づいたら、すぐに医師の診察を受けてください。
ヴァネッサドスサントス