ה תסמונת וויליאמס, או תסמונת וויליאמס-בורן, היא הפרעה גנטית, לעיתים נדירות עם ביטוי תורשתי, והיא מתרחשת אצל ילד אחד בערך בכל עשרים וחמישה אלף לידות; הצגת השפעות באזורים ההתנהגותיים, הקוגניטיביים והמוטוריים. המתואר בשנות השישים, הוא מופיע בשני המינים וגם בקבוצות אתניות, ולא תמיד מאבחנים אותו בקלות.
לאנשים כאלה, ברוב המקרים, יש שינויים במיקום גן האלסטין, בזרוע של כרומוזום שבע. לכן הירידה בחלבון זה מצדיקה מדוע הם בדרך כלל מציגים שינויים מחלות לב וכלי דם, קול צרוד, איברי מין קטנים, פנים אופייניות, צורך תכוף במתן שתן ו הזדקנות מוקדמת. כשלושים גנים אחרים, מאותו כרומוזום, גורמים למאפיינים האחרים המיוחסים לתסמונת.
פניהם נוטות לעקוב אחר תכונות מסוימות, כמו אף קטן והופך, שפתיים גדולות, שיניים קטנות, לחיים בולטות וסנטר קטן; תמיד מציגים את עצמם מחייכים. למרות היוולדו עם משקל לידה נמוך יותר, וצמיחה איטית יותר, גיל ההתבגרות בדרך כלל מתחיל מוקדם יותר.
אנשים הסובלים מתסמונת זו, למרות שלוקחים קצת יותר זמן לדבר, מבטאים את עצמם בצורה מאוד רהוטה וזורמת, כשהם חברותיים מאוד, נלהבים ותקשורתיים. הם מתקשים לזהות אירוניות או כוונות לא מילוליות של אחרים. לילדים נוטים להיות קלים יותר להתמודד עם מבוגרים מאשר עם אנשים בני גילם.
לעתים קרובות הם משתמשים בביטויים סטריאוטיפיים, מתעדים בקלות שמות של אנשים ומקומות, ונוטים להתנהגות חרדתית והיפראקטיבית. הם מפחדים מגבהים וממשטחים לא אחידים, מתקשים ללכת ולאזן, וגם קשיי למידה, במיוחד בכל הקשור לחישובים והתמצאות מספריים. מֶרחָב. בהתחשב בכך שרוב המחנכים אינם מוכנים כראוי להתמודד עם תלמידים בתנאים מיוחדים, קשיים כאלה יכולים להיות גדולים בהרבה ממה שהם באמת.
מכיוון שהם רגישים יתר לצלילים, הם יכולים להיבהל מרעשים ורעשים מסוימים; אך מצד שני, יש להם יכולת ותושייה נהדרים במוזיקה.
אִבחוּן
במקרים רבים, הניתוח הקליני של המטופל כבר מציע תוצאות חותכות. עם זאת, ייתכן שיהיה צורך לבצע בדיקות קריוטיפ של תאי דם לבנים וניתוח גנים של אלסטין ו- L1Mkinase על ידי טכניקה המכונה FISH.
איך להתמודד עם האדם הלוקה בתסמונת וויליאמס?
לתסמונת וויליאמס אין תרופה. עם זאת, אבחון ומעקב מוקדם מאז ילדותם מאפשרים לעבוד על היבטים קוגניטיביים, התנהגותיים ומוטוריים, המציעים תוצאות מצוינות.
מעודדים ומאומנים מילדות הם מסוגלים להשיג אוטונומיה יחסית ואף לממש מקצוע. בבית הספר ובבית, הילד יכול לעקוב, יחד עם אחרים בני גילם, מה הם מסוגלים להיות טיפול מובחן נדרש רק במצבים בהם למידתם זקוקה לסוג זה עֶזרָה.
בנוסף, ניטור מוקדם מאפשר הקלה בתסמינים ומניעת מחלות שנשאותיהן נוטות מראש. לפיכך, ייתכן שיהיה חשוב לבצע מעת לעת בדיקות לב, שמיעה, ראייה וסידן; משקל וניטור תזונתי (שכן 30% מהמבוגרים הסובלים מתסמונת זו נוטים להשמנה); הערכת בעיות עיכול ושתן, אורטופדיות, נוירולוגיות ושיניים.
עם טיפול זה תוחלת החיים של המטופלים תקינה.
מאת מריאנה אראגואיה
בוגר ביולוגיה
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm