תסמונת אדוארדס: מה זה, גורמים, תסמינים

א תסמונת אדוארדסזה שינוי גנטי מאופיין בטריזומיה 18, כלומר לאדם יש כרומוזום 18 נוסף. זה מתרחש כאשר יש כשל במנגנון ניתוק הכרומוזומים במהלך חלוקת התא, מה שגורם יש שלושה עותקים של הכרומוזום הזה, לא רק שניים, וזה מה שקורה במקרים שבהם אין פגם בכרומוזום הזה. מַנגָנוֹן. מכיוון שמדובר במצב הגורם למספר מומים ופוגע בתפקוד התקין של האיברים, שיעור התמותה גבוה למדי.

קראו גם:תסמונת טרנר - שינוי גנטי שבו יש אובדן מוחלט או חלקי של כרומוזום המין השני

סיכום תסמונת אדוארדס

• תסמונת אדוארדס היא הפרעה גנטית המאופיינת בנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18.

• זה נגרם מכשל במנגנון חלוקת התא הגורם הכרומוזום 18 מוצג בשלושה עותקים.

• זוהי הפרעה המשפיעה על מספר מערכות בגוף האדם, ויוצרת בעיות נוירולוגיות, מערכתיות וקוגניטיביות.

• ניתן לבצע את האבחנה שלו לפני הלידה בשיטות לא פולשניות.

• הטיפולים הזמינים יכולים להיות אינטנסיביים, הכוללים ניתוח, או מתמקדים בנוחות המטופל באמצעות אסטרטגיות פיזיותרפיות.

• תוחלת החיים בתסמונת אדוארדס נמוכה, מכיוון שהמצב משפיע על תפקודן של מספר מערכות גוף.

• בברזיל וברחבי העולם, זוהי התסמונת המערבת טריזומיה המופיעה בתדירות הגבוהה ביותר, לאחר תסמונת דאון.

• זה תואר לראשונה על ידי ג'ון אדוארדס ומשתפי הפעולה שלו ב-1960.

מהי תסמונת אדוארדס?

תסמונת אדוארדס הוא שינוי גנטי המאופיין בטריזומיה 18, מה שאומר שלפרט יש כרומוזום אוטוזומלי נוסף 18. לאחר תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס היא הטריזומיה הנפוצה ביותר בבני אדם, המשפיעה על כ-1 מכל 8,000 לידות חי.

גורמים לתסמונת אדוארדס

→ טריזומיה 18

תסמונת אדוארדס מתרחשת כאשר יש כשל במנגנון חלוקת התא שבו הכרומוזומים אינם מתנתקים במהלך הגמטוגנזה. כשל זה בהפרדה ובניתוק של כרומוזומים גורם שלושה עותקים של כרומוזום 18, לא רק שניים, כפי שקורה כאשר אין כשלים במנגנון.

→ גיל מתקדם של האישה ההרה

תסמונת אדוארדס, כמו תסמונות אחרות הנגרמות על ידי טריזומיה, יש שכיחות גבוהה יותר בנשים בהריון מבוגרותלכן, חקירה רפואית מעמיקה לאיתור תסמונת אדוארדס היא חיונית בהריונות שנופלים במצב זה.

תסמינים של תסמונת אדוארדס

אצבעות חופפות היא מאפיין של תסמונת אדוארדס.

תסמונת אדוארדס היא הפרעה המשפיעה מערכות שונות בגוף האדם, הגורם למספר חריגות, כגון:

• פיגור בגדילה לפני ואחרי לידה;

• צוואר קצר;

• מיקרוצפליה;

• פגמים בעיניים;

• שפה שסועה;

• פתח בעל פה קטן;

• אוזניים נמוכות ופגומות;

• רגליים מופנות החוצה עם עקב בולט;

• חפיפה של אצבעות;

• מומי לב מולדים;

• חריגות במערכת הרבייה.

אבחון של תסמונת אדוארדס

באמצעות שיטות לא פולשניות ניתן לזהות תסמונות כמו אדוארדס, דאון ופטאו בשלב הטרום לידתי.

האבחנה של תסמונת אדוארדס היא מבוסס על ניתוח ואימות של נוכחות חריגות האופייניות למצב זה.

באבחון טרום לידתי מתבצעות חקירות בשיטות לא פולשניות, כגון אולטרסאונד וניתוח סמני סרום אימהי, כלומר, חומרים המצויים בדם האם במהלך ההריון שעלולים להעיד על סיבוכים בהתפתחות העובר.

יתר על כן, כדי לאשר את האבחנה של תסמונת אדוארדס בשלב הטרום לידתי, א בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, המורכב מהוצאת חלק מי השפיר המקיפים את העובר לצורך ניתוח הקריוטיפ של העובר. בהתבסס על הערכת הקריוטיפ של העובר, ניתן לקבוע האם קיימת טריזומיה 18.

ראה גם: תסמונת פטאו - שינוי גנטי המאופיין בטריזומיה 13

טיפול בתסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס היא אינה מציגה תרופה סופית והטיפול בה מורכב מאימוץ אסטרטגיות לשיפור מצבו של המטופל. הטיפולים הזמינים מחולקים לשני היבטים, האחד אינטנסיבי - הכולל ניתוח ושימוש באוורור מכני והתערבויות אגרסיביות יותר - והשני מבוסס על נוחות המטופל - שבה אין התערבויות אגרסיביות ואשר מורכבת מאסטרטגיות פיזיותרפיות שמטרתן לשפר את המצב הפסיכומוטורי והנשימה של המטופל סבלני.

תוחלת החיים של תסמונת אדוארדס

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת אדוארדס נמוך למדי. בסביבות 95% מההריונות שבהם יש טריזומיה 18 מתקדמים להפלות ספונטניות ובמקרים שבהם יש ברגע שהתינוק נולד, שיעור ההישרדות נמוך מאוד, כאשר בין 5-10% מהמקרים שורדים את הראשון שָׁנָה.

שיעור התמותה הגבוה קשור לשילוב של גורמים המשפיעים על אנשים עם תסמונת אדוארדס, כגון דלקת ריאות, נטייה לזיהומים ומומי לב מולדים.

חָשׁוּב:למרות תוחלת החיים הנמוכה ושיעור התמותה הגבוה, ישנם תיעוד של מתבגרים בני 15 ומעלה הסובלים מתסמונת אדוארדס.

מקרים של תסמונת אדוארדס בברזיל

לא רק בברזיל אלא גם בעולם, תסמונת אדוארדס היא התסמונת השנייה המערבת טריזומיה כרומוזומלית המשפיעה ביותר על אנשים, לאחר תסמונת דאון. ישנם מספר מקרים של התרחשות, שכן, ברחבי העולם, תסמונת זו משפיעה על 1 מכל 8000 תינוקות שנולדו בחיים, אך היא גם מעט מוכרת על ידי החברה מכיוון שהיא אינה נפוצה.

בברזיל, חלק מהמדינות מתגייסות כדרך להגביר את הנראות של תסמונת אדוארדס, הרחבת מרחבים לדיונים על מצב זה וקידום הפצת המידע לאוכלוסייה. בשנת 2022, למשל, הוצבעה הצעת חוק על ידי האסיפה המחוקקת של פארנה שקבעה את ה-6 במאי כיום המודעות לתסמונת אדוארדס במדינה.

היסטוריה של תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס תואר לראשונה ב-1960 על ידי פרופסור ג'ון אדוארדס ועמיתיו לעבודה, באמצעות ניתוח מקרה של תינוק בן תשעה שבועות שעיכב את הגדילה וההתפתחות ונולד עם מספר חריגות, כולל: עורף בולט, אוזניים דיספלסטיות, מיקרוגנטיה, צוואר קרום, עצם חזה קצר, מחלת לב מולדת, ידיים כפופות עם אצבעות חופפות ומומים אחרים על הרגליים.

באותה שנה תיארו חוקרים אחרים מקרה דומה מאוד בצפון אמריקה, מה שאפשר לתאר את דפוס תסמונת אדוארדס.

מקורות

ALEP. האסיפה מאשרת את יום המודעות לתסמונת אדוארדס. האסיפה המחוקקת של מדינת פארנה, 19 ביולי. 2022. אפשר להשיג ב: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.

MOURA, C.; סילבה, פ.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. תסמונת אדוארדס. 2003. הקרן להוראה ומחקר במדעי הבריאות. ברזיליה. אפשר להשיג ב: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.

סוזה, ל.; VARGAS, T. דיווח מקרה: תסמונת אדוארדס, טיפול פיזיותרפיה בילד בן 3. סיום עבודת הקורס. המרכז האוניברסיטאי של Planalto Central Apparecido dos Santos. ברזיליה DF. 2020. אפשר להשיג ב: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.

קריצה, ד. ו.; שלום, פ. ש.; MACHADO, R. ב.; ויטמן, ר. תסמונת אדוארדס. סיום עבודת הקורס. הקרן הפדרלית למדעי הרפואה. פורטו אלגרה - RS. 2001. אפשר להשיג ב: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.

מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm