שינויים כרומוזומליים הם מוטציות שקורות, כפי שהשם מרמז, בכרומוזומים. ישנם שני סוגים של מוטציה, גנטית וכרומוזומלית. בגנטיקה מתרחשים שינויים בתדירות הבסיסים החנקניים של ה-DNA, כלומר ישנו שינוי בתבנית הקוד הגנטי.
במוטציה כרומוזומלית, או בשינוי כרומוזומלי, מתרחשים שינויים במספר או במבנה של הכרומוזומים. שינויים כרומוזומליים יכולים להיות מִספָּרִי אוֹ מִבנִי.
סוגי שינויים כרומוזומליים
שינויים מספריים
ישנן מוטציות כרומוזומליות מספריות ושינויים כרומוזומליים מבניים. שינויים מספריים יכולים להיות לפי אפלואידיות או על ידי aneuploidies. אפלואידיה מתרחשת בקבוצות של כרומוזומים ואנופלואידיה ליחידה.
לדוגמה, למין האנושי יש 46 כרומוזומים בסך הכל. מתוך 46 אלו, 23 סופקו על ידי האב והשאר 23 על ידי האם. אז יש 23 המון של שתי יחידות, או זוגות של כרומוזומים. במקרה זה, כאשר מתרחשת euploidy, המוטציה מתרחשת עם עלייה או ירידה של 1, או יותר זוגות.
בבני אדם, אפלואידיות אינן בר-קיימא, כלומר, העובר אינו מצליח להתפתח. אחת הדרכים לייצג אפלואידיה היא הבאה: לאדם ללא מוטציה יש 23 זוגות של כרומוזומים, כך שניתן לומר שהוא 2n.
עם זאת, באדם שעבר אפלואידיה, במקום זוגות, ייתכן שיש לו 3 או 4 כרומוזומים בכל החלקים האפשריים. מה שבסופו של דבר מייצר 3n או 4n, כלומר אורגניזם טריפלואידי (3n) או טטרפלואידי (4n). ראוי להזכיר שבמין האנושי מצב זה אינו קורה, אך בצמחים זה סופר נפוץ.
מצד שני, aneuploidies הם שינויים כרומוזומליים נפוצים מאוד בבני אדם. הם גם שינויים כרומוזומליים מספריים, בדיוק כמו euploidies, עם זאת, הם לא מתרחשים בכל חלקי הכרומוזומים.
אנופלואידיות מתרחשות בדרך כלל בקבוצות ספציפיות של כרומוזומים, אחת מהאנופלואידים הידועות ביותר היא תסמונת דאון.
בתסמונת דאון, במקום זוג אחד של כרומוזומים יש שלושה, כלומר טריזומיה במקום דיסומיה (זוג אחד).
השינוי קורה מכיוון שבמקום שני כרומוזומים באצווה ה-21, ישנם שלושה, כלומר, טריזומיה בכרומוזום 21. לכן, תסמונת דאון ידועה גם בשם טריזומיה של כרומוזום 21.
שינויים מבניים
שינויים כרומוזומליים מבניים מתרחשים ישירות בכרומוזום, ביחידה או בזוג. הם מ-4 סוגים: על ידי חוסר או מחיקה, כפילות, היפוך זה מעבר - מקום.
שינוי בחוסר מתרחש כאשר יש אובדן של חלק מהכרומוזום והגנים הקיימים בו, עקב שבירה.
בשכפול יש היווצרות של מקטע נוסף בכרומוזום. בדרך כלל, סוג זה של שינוי כרומוזומלי נסבל היטב ואינו מהווה סיכון גדול לאדם.
היפוך, כפי שהשם מרמז, נובע מפירוק הכרומוזום לשני חלקים וסיבוב השברים, החלפתם.
לבסוף, טרנסלוקציה, כאשר יש הפסקות בכרומוזומים שאינם הומולוגים, כלומר, כרומוזומים מקבוצות שונות, וכאשר חלקים אלו מוחלפים ביניהם.
דוגמאות לשינויים כרומוזומליים
אפלואידיות נדירות בבעלי חיים, שכן התרחשותן מונעת את התפתחות העובר. עם זאת, בצמחים הם נפוצים ביותר, אפילו אפלואידיה מיוחסת ליכולת ההסתגלות והאבולוציונית של הצמחים.
עם זאת, aneuploidies מתרחשות בדרך כלל מאוד בבני אדם. חלקם גם הופכים את ההתפתחות העוברית לבלתי אפשרית, אך במקרים רבים התינוק נולד ומגיע לבגרות, גם עם מגבלות ביולוגיות.
כמה aneuploidies אנושיים והמאפיינים הגנטיים שלהם:
- תסמונת דאון: סך הכרומוזומים = 47; שינוי כרומוזומלי = 3 יחידות בכרומוזום ה-21;
- תסמונת אדוארדס: סך הכרומוזומים = 47; שינוי כרומוזומלי = 3 יחידות בכרומוזום ה-18;
- תסמונת פאטאו: סך הכרומוזומים = 47; שינוי כרומוזומלי = 3 יחידות בכרומוזום ה-13;
- תסמונת קלינפלטר: סך הכרומוזומים = 47; שינוי כרומוזומלי = 3 יחידות בכרומוזום המין, כלומר במקום XY, יש XXY;
- תסמונת טרנר: סך הכרומוזומים = 46; שינוי כרומוזומלי = יחידה אחת על כרומוזום המין, במקום XX מתרחשת איקס.
הפניות ביבליוגרפיות
UZUNIAN, א.; בירנר, א. ביולוגיה: כרך בודד. מהדורה שלישית. אז פאולו: Harbra, 2008.
קסטילו, רובנס. שינויים כרומוזומליים.הכל עניין, [נ.ד.]. אפשר להשיג ב: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. גישה ב:
ראה גם
- מוּטָצִיָה
- תסמונת דאון
- מחלות גנטיות
- שאלות מוטציה: לתרגל ולהבין
- כרומוזומים
- מדעי הטבע והטכנולוגיות שלהם: אנם
- תת פעילות של בלוטת התריס
- תסמונת פאטאו
