היפרפקסיה היא א הפרעת תנועה שלמרות היותו חמור, מעט נחקר, אולי בגלל שכיחותו הנמוכה בהשוואה לזו הקיימת. זה מתבטא מכוח א מוטציה בקולטני גליצין של הפרט.
פירוש שמו, שמקורו יווני, "עווית מוגזמת". לכן, המורכב מ תגובות הפתעה לא רצוניות בתגובה לגירויים חזותיים, מישושיים או שמיעתיים, כמו רעשים חזקים. התנהגות כזו היא אחת התנועות המהירות ביותר שמין שלנו יכול לייצר, מגירויים חושיים.
מצמוץ מוגזם, עוויות פנים, כיפופי ראש, הרמות כתפיים ומרפקים, תא מטען וברכיים מתכופפות הם המאפיינים העיקריים שלו. בהתקפים פתאומיים אלה, ייתכן שיש עלייה או אובדן טונוס שרירים, הראשון הוא הנפוץ ביותר. ככל שהם מתוחים או עייפים, כך התגובה חזקה יותר.
עקב אובדן השליטה בתנוחה, הפרט עלול ליפול אחרי העוויתות, העלולות להיווצר השלכות יותר רציני. פריקת מפרק הירך ובקעים יכולים להופיע לאורך זמן כתוצאה ממתח שרירים.
É בדרך כלל תורשתי, אך ישנם מקרים בספרות שכיחות ללא קשר מסוג זה. אנשים מושפעים, ברוב המקרים, נולדים עם מאפיינים אופייניים, כגון התקשות שרירים, במיוחד סביב הכתף, והבהלה מודגשת במצבים כמו אלה שהוזכרו קוֹדֶם. במקרים אלה, הרופא רשאי להקיש על קצה אפו של התינוק על מנת לבדוק האם קיימת תגובה ספציפית למצב זה. אצל תינוקות, התנועות עשויות להיות בעקבות דום נשימה ובשלב זה של החיים, ילדים עלולים להתקשות לבלוע ולהיחנק ביתר קלות.
במהלך השינה, עוויתות עלולות להיעלם. עם זאת, ישנם מקרים בהם למטופל יש תנועות פתאומיות, חוזרות ולא רצוניות של הגפיים, בדרך כלל במהלך שינה שלווה.
אלקטרואנצפלוגרמות מסוגלות לזהות מחלה זו.
בנוגע ל סמים, conazepam, benzodiazepines, valproic acid, 5-hydroxytryptophan, piracetam ו- vigabatrin משמשים לטיפול, על פי המאפיינים והביטויים של האדם.
מאת מריאנה אראגואיה
בוגר ביולוגיה
