ניוון שרירים בעמוד השדרה (AME) היא מחלה גנטיקה אוטוזומלי רצסיבי המקושר לכרומוזום 5 שיש לו שכיחות של 1: 6,000 עד 1: 10,000 לידות. זה נגרם על ידי שינוי של גן ההישרדות motoneuron 1 (SMN).1). שינוי זה גורם לכך שחלבון ה- SMN אינו מיוצר כראוי, מה שמוביל למוטונורונים אלפא, הממוקמים ב עמוד שדרה, לניוון.
ההתנוונות של נוירונים אלה גורמת לחולה חולשה, ירידה בטונוס השרירים ושיתוק שרירים מתקדם. המחלה פוגעת בעיקר בשרירי הנשימה, הבולברית והמחולייתית, וגורמת ללא בעיה בתפקוד החושי של החולים.
על פי גיל ופגיעה בשרירים, ניתן לסווג את המחלה לארבעה סוגים:
- סוג I או חריף - המחלה פוגעת בחולה מוקדם, לפני שישה חודשי חיים, מה שמוביל למוות עוד לפני שמלאו לו שנתיים. בדרך כלל סוג זה של EBF גורם לליקויים מהירים במנוע ובנשימה, ובגיל השנה הראשונה הילד כבר לא מסוגל לבלוע. זוהי הצורה החמורה ביותר של המחלה.
- סוג II או כרוני - יוצר תסמינים בדרך כלל לאחר 6 עד 18 חודשי חיים. תוחלת החיים היא בערך 10 שנים, על פי כמה מחברים. למרות שהליקוי מתון יותר מאשר בסוג I, חולים עם סוג II לעולם לא רוכשים יכולת ללכת, בנוסף לקושי בבליעה ושיעול.
- סוג III או צעיר - הסימפטומים מתחילים לאחר 18 חודשי חיים. מי שנפגע לפני גיל שלוש יכול ללכת עד גיל 20 לערך, ומי שמראה סימפטומים לאחר גיל זה הולך לכל החיים. תוחלת החיים של קבוצה זו אינה מוגדרת.
- סוג IV או מבוגר - הבעיה מתעוררת לאחר גיל 10 על פי מחברים מסוימים, בעוד שאחרים טוענים כי סוג זה של EBF מתחיל רק לאחר גיל 20. המחלה אינה גורמת ליקוי מוטורי גדול או לבעיות בבליעה או בנשימה. לפיכך לחולה תוחלת חיים תקינה. זהו הסוג הפחות אגרסיבי של המחלה.
או אבחון EBF זה נעשה באמצעות ניתוח התמונה הקלינית ובדיקות של ניתוח מולקולרי ואלקטרומיוגרפיה. מכיוון שמדובר במחלה פרוגרסיבית ובלתי ניתנת לריפוי, הטיפול מבוסס על שמירה על ההתקדמות המהירה של המחלה ושיפור איכות חיי המטופל. הבעיות העיקריות שטופלו הן נשימה, תזונתית ופיזיותרפיה, ובכך נדרשת צוות רב תחומי.
חולים במחלה זו צריכים להיות מודעים לאפשרות להביא ילדים לעולם, מכיוון שהניוון הזה הוא גנטי. לכן, חיוני כי זוגות שבהם לפחות אחד יש EBF יבצעו את ייעוץ גנטי.
מאת אמא ונסה דוס סנטוס
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
