ה תסמונת X שביר היא מחלה גנטית הקשורה לכרומוזום המין X, מכונה הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי. הוא מאופיין על ידי חזרה של CGG trinucleotide של הגן X-כרומוזום FMR-1. בחולה X שביר, החזרה מגיעה ליותר מ 200, ולכן הוא נקרא נושא מוטציה שלם. אצל אדם רגיל, החזרה על הטרינוקלאוטידים נעה בין 6 ל 55. כשאדם חוזר על עצמו בין 55 ל -200, אנו אומרים שיש לו תחושה מוקדמת.
החזרה על הטרינוקלאוטידים גורמת לכך שחלבון FMRP, המתורגם על ידי הגן FMR 1, אינו מיוצר כראוי. מכיוון שחלבון זה קשור לתפקוד הסינפטי ולצמיחת הדנדריטים, מחסורו גורם לבעיות בתפקודים מוחיים תקינים.
המחלה פוגעת בגברים ובנשים כאחד. עם זאת, אצל גברים, זה חמור יותר. שכיחות המחלה היא 1 מכל 4000 גברים ו- 1 מכל 6000 נשים. התדירות הגבוהה ביותר בקרב גברים מיוחסת לעובדה שיש להם רק כרומוזום X אחד. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, אחד בריא מפצה על השני.
התסמונת משפיע על ההתפתחות האינטלקטואלית של הנושא ונע בין ליקוי נפשי קל לעומק. בחלק מהמקרים מציינים תכונות של אוטיזם. יתר על כן, מתפשר על התנהגות הפרט, שלרוב מציג הפרעות קשב והיפראקטיביות. תסמין שכיח נוסף בקרב אנשים הסובלים מהמחלה הוא הופעת התקפים.
בנוסף וריאציות נוירולוגיות ופסיכיאטריות, חלקן וריאציות במאפיינים הפיזיים. לחולים עם התסמונת יש לרוב פנים מאורכות יותר, אוזניים גדולות, יכולת יתר של מפרקים, רגליים שטוחות וחך גבוה וגבוה. תכונות אלה קשורות לעיתים קרובות למעורבות רקמת חיבור.
אצל נשים מושפעות, ההופעה של אי ספיקת שחלות מוקדמת, שגורם לגיל המעבר עוד לפני גיל 40. אצל גברים יש מקרוכידיזםכלומר, הגדלת גודל האשכים.
או אבחון של תסמונת X שביר זה נעשה באמצעות בחינות המשתמשות בטכניקות ביולוגיה מולקולריות כדי ללמוד את ה- DNA של המטופל. ניתוח גנים נעשה בדרך כלל בטכניקת PCR ו- סופג דרומי. בדיקת הקריוטיפ שימשה זמן רב לאבחון התסמונת, אולם מדובר בהליך שיכול ליצור שלילי כוזב ולכן אינו מומלץ.
לאחר אבחון התסמונת, חשוב להתחיל את יַחַס, שאינו מוביל לריפוי, אך משפר את איכות החיים. לטיפול יש יעדים עיקריים לחבר את המוביל ולשפר את הלמידה שלהם. כדי שהטיפול יעבוד כראוי, חיוני שהעבודה תבוצע על ידי אנשי מקצוע שונים, כמו נוירולוגים ומטפלים בדיבור.
תשומת הלב!במקרים של אבחון המחלה, חיוני כי א ייעוץ גנטי.
מאת אמא ונסה דוס סנטוס
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
