אנומליות גנטיות גורמות לעיתים קרובות לבעיות בריאותיות חמורות, למשל, מחלת טיי-זאקס. הגילוי של חריגה זו נובע משני רופאים, וורן טיי וברנרד זאקס, שחקרו, בשנים שונות, כמה תסמינים של המחלה הנושאת את שמם כיום.
הפרעה חשוכת מרפא זו הינה תורשה אוטוזומלית רצסיבית המובילה למחסור באנזים המכונה hexosaminidase A. מחלה זו גבוהה יחסית באוכלוסיית יהודי אשכנז (יהודי מרכז ומזרח אירופה).
היעדר hexosaminidase ה גורם לגנגליוסייד GM2 (רכיב בקרום הנוירון) אינו הידרוליזי וכך מצטבר ברקמת העצבים. התוצאה של הצטברות זו היא ניוון מתמשך של רקמה זו.
בצורה האינפנטילית, מחלת טיי-זאקס מתחילה את הסימפטומים שלה מגיל 3 חודשים, והיא מתבטאת לראשונה עם נקודה אדומה בעיניים וחולשה מוטורית קלה. מכיוון שמדובר במחלה ניוונית, מופיעים אט אט תסמינים אחרים.
בסביבות החודש ה -6 וה -10, הילד אינו רוכש מיומנויות מוטוריות חדשות ומקובל שהוא מאבד את הכישורים שהיו לו. ואז מתחיל אובדן ראייה היקפית, תיאום, יכולת תגובה לגירויים סביבתיים, חוסר יכולת בליעה וקשיי נשימה.
המחלה מתקדמת עד שהנשא הופך עיוור לחלוטין, פיגור שכלי ומשותק לחלוטין, חי במצב וגטטיבי. מקובל כי מוות מתרחש עד גיל ארבע, בדרך כלל קשור למקרה של ברונכופונומוניה.
קיימת גם צורת הנעורים של המחלה, המאופיינת בחוסר תיאום תנועות החל מגיל שנתיים עד 10. כמו בצורה האינפנטילית, יש רגרסיה בהתפתחות הפעילויות החיוניות של הילד. התקפים שכיחים והמצב הצומח מתפתח בסביבות השנה העשירית לחיים. מוות צפוי כעבור כמה שנים.
הצורה הבוגרת מאופיינת בניוון עצבי איטי הקשור בפעילות נמוכה של האנזים hexosaminidase A. הסימפטומים יכולים להופיע עד סוף העשור הראשון לחיים והם מגוונים ואיטיים בהשוואה לצורות אחרות של המחלה. זאת בשל העובדה שיש עדיין פעילות אנזימטית מועטה. בצורה זו שכיחות הפרעות פסיכיאטריות כמו דיכאון.
האבחון מתבצע במעבדה על ידי ניתוח כמות האנזים hexosaminidase A. למחלה זו אין מרפא והטיפול בה אינו יעיל, מבוצע לשיפור איכות חייו של המטופל, תוך הפחתת התקפים ותופעות אחרות.
חשוב שיבוצעו בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה, במיוחד בקבוצות עם שכיחות גבוהה יותר (כמו יהודים). במקרה של מוטציה יש צורך במעקב גנטי.
מאת ונסה דוס סנטוס
בוגר ביולוגיה
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm