כשאנחנו לומדים גנטיקה, שאלות הכוללות את ההסתברות לקרות אירוע כלשהו הן תכופות. מחקרי הרדוגרמה מראים לנו את ההיסטוריה המשפחתית ואת ההסתברות לזוג שילד ילד עם מחלה מסוימת, למשל. יישום מעשי של תחום זה של גנטיקה הוא ייעוץ גנטי.
או ייעוץ גנטי זה מורכב מבדיקת ההסתברות למחלה גנטית המתרחשת במשפחה. בנוסף, זה יכול להדריך זוגות שחושבים להביא ילדים לעולם, אך יש להם סבירות גבוהה להעביר פתולוגיה או מום כלשהו. באמצעות ייעוץ ניתן לבחון הסתברויות אלו, כמו גם את ההשלכות על התינוק והמשפחה ובכך לסייע בהחלטות לגבי עתיד הרבייה הזוגי.
ייעוץ גנטי מיועד בדרך כלל לאנשים עם היסטוריה של סרטן או מחלות ניווניות בקרב קרובי משפחה קרובים. למי שרוצה להביא ילדים לעולם, מומלץ לזוגות בגיל מתקדם, עם מחלה גנטית או עם ילדים הסובלים ממומים ו / או חריגות. חשוב גם שבני זוג שיש להם קשר משפחתי, כמו בני דודים, יהיו מבחנים. במקרים של הפלה חוזרת ופוריות, ייעוץ הוא גם חיוני.
לייעוץ גנטי יש כמה צעדים. ראשית, המטופל או הזוג יוגשו לסדרת שאלות במטרה לברר את הסיכונים האמיתיים של מחלה גנטית ו / או תורשתית. שאלות אלו תהיינה בסיסיות להכרת ההיסטוריה המשפחתית של כל אחד. זה בדרך כלל שלב מאוד זמן, מכיוון שיש לאסוף כמות גדולה של מידע. לאחר זמן זה יבוצעו בדיקות גופניות. לבסוף, יבוצעו כמה בחינות משלימות, כגון הקריוטיפ.
לאחר האבחון מתחיל בירור לגבי ההסתברויות וכיצד יש לבצע מניעה, במידת האפשר. על בני הזוג ו / או הספק להיות מודעים לכל הסיכונים וההשלכות, ומכאן הצורך במעקב על ידי אנשי מקצוע מוכשרים. הנקודה העיקרית היא להראות למטופל כיצד יהיו חייו מאותו הרגע, שכן מחלה גנטית יוצרת סיכונים ומגבלות פסיכולוגיים ואף כלכליים.
ביצוע בדיקות לאימות קיומו או לא של גן פגום הוא עניין מסובך מאוד. לאבחון מוקדם יכולה להיות חשיבות מהותית במחלות מסוימות, עם זאת, חלקן עדיין נותרות חשוכות מרפא, ולכן יש אנשים שבוחרים שלא לעבור בדיקה מסוג זה.
נקודה קשה מאוד נוספת נוגעת לאבחון מחלות אצל התינוק במהלך ההריון. בחלק מהמקרים האבחנה יכולה להיות מאוד כואבת וטראומטית. אחרי הכל, לרוב עדיף להפריע להריון, החלטה קשה ביותר. לכן, האפשרות הטובה ביותר היא לבצע ייעוץ עוד לפני הריון.
בשל מורכבות הניטור הגנטי נדרש צוות רב תחומי עם ידע בגנטיקה רפואית. בנוסף, ייעוץ פסיכולוגי הוא חיוני.
מאת ונסה דוס סנטוס
בוגר ביולוגיה
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
