ההשפעה הגנטית של אוטיזם: גילוי חדש חושף את תפקיד ההורים

חוקרים מ מעבדת נמל קר ספרינג (CSHL) מאתגר את ההבנה המקובלת של הגנטיקה של ASD. אוֹטִיזְם (תה). בניגוד לרעיון הרווח שאחים עם ASD חולקים יותר מהגנום האימהי, פרופסור חבר איוון יוסיפוב ופרופסור CSHL מייקל וויגלר חשף שבמקרים רבים, האב הוא זה שממלא תפקיד גנטי חשוב יותר. משמעותי.

ממצא זה הופך את התסריט שהוקם בעבר על ראשו ומציע פרספקטיבה חדשה על השפעות גנטיות על התפתחות ASD, וזה משהו של הפתעה.

הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD)

אתה הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASD) מקיפים מגוון רחב של מצבים נוירולוגיים והתפתחותיים שיכולים להשפיע על היבטים רבים בחייו של אדם. עשוי להיות קושי מסוים בתקשורת, אינטראקציה חברתית, למידה והתנהגות.

תסמינים כמו התנהגויות חוזרות ונשנות ותחומי עניין מוגבלים הם גם שכיחים. בארצות הברית מעריכים שכאחד מכל 36 ילדים מושפע מ-ASD.

מצב זה דורש הבנה ותמיכה נאותים כדי לקדם את הרווחה וההתפתחות הבריאה של אנשים עם ASD.

במהלך עשרים השנים האחרונות, מדענים מה- מעבדת נמל קר ספרינג (CSHL) הובילו מאמץ מקיף לפענח את המקורות הגנטיים של אוטיזם. במהלך אותה תקופה, הם זיהו אלפי גנים שכאשר עוברים מוטציה, יכולים לתרום להתפתחות של הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) בילדים.

חוקרים מגלים חלק חשוב במבנה הגנטי ובתפקידם של ההורים

למרות הממצאים המשמעותיים הללו, עדיין ישנם מקרים של ASD שלא ניתן להסביר על ידי הווריאציות. גֵנֵטִיכבר ידוע.

נחושים למצוא את "המקורות האבודים" הללו, החוקרים איוון יוסיפוב ומייקל וויגלר פתחו בחקירה חדשה כדי לפענח את הגורמים הגנטיים הנוספים ל-ASD. במחקר הם בחנו את הגנום של יותר מ-6,000 משפחות שהתנדבו להשתתף במחקר.

באופן מפתיע, הם ראו דפוס מעניין במשפחות עם שני ילדים או יותר שאובחנו עם ASD: אחים חלקו חלק גדול יותר מהגנום של האב מהצפוי.

עם זאת, במשפחות שבהן רק לאחד מהילדים היה ASD, חלקו הגנום של האב היה קטן יותר.

גילוי זה לא רק חושף מקור חדש פוטנציאלי להשפעה גנטית ב-ASD, הוא גם מעלה את השאלה המסקרנת האם הפרעות אחרות עשויות לציית לאותם כללים גנטיים.

בנוסף, המחקר סולל את הדרך לחקירות עתידיות על המקורות הגנטיים של מגוון מצבים נוירולוגיים התפתחות, כמו גם מוביל לאבחונים מוקדמים מדויקים יותר והבנה מעמיקה יותר של אוטיזם בכללותו.

עם הבנה ברורה יותר של היסודות הגנטיים של אוטיזם, אנשי מקצוע בחינוך ו תֶרַפּיָהיכולים להתאים את השיטות והאסטרטגיות שלהם כדי לענות על הצרכים האישיים של אנשים עם ASD, לספק תמיכה יעילה וממוקדת יותר.

חובב סרטים וסדרות וכל מה שקשור לקולנוע. סקרן פעיל ברשתות, מחובר תמיד למידע על האינטרנט.