תסמונת פטאו היא אנומליה כרומוזומלית נדירה, הנגרמת על ידי טריזומיה של כרומוזום 13.
המחלה תוארה על ידי הרופא קלאוס פאטאו בשנת 1960, שהבחין בקיומם של 3 כרומוזומים ספציפיים באותו אורגניזם, כאשר הנורמה תהיה רק 2.
לבני אדם יש 46 כרומוזומים מחולק ל 23 זוגות.
תסמונת פטאו מתרחשת כאשר לאדם יש 3 כרומוזומים בזוג מספר 13.
גורם ל
מקורו של תסמונת פאטאו בזרם העיכול הנשי ומתרחש עקב אי הפרדה של הכרומוזומים במהלך אנאפאזה 1 של מיוזה.
מצב זה מוליד גיימטים עם 24 כרומטידות במקום 23. לפיכך, הכרומוזום ה -13 של הביצה, כאשר הוא מתאחד עם הכרומוזום ה -13 של הזרע, גורם לעובר עם טריזומיה.
זאת בשל העובדה שאישה בדרך כלל מבשילה ביצית אחת בלבד, בניגוד לגבר, שמבשיל מיליוני זרע.
לפיכך, לגמריות זכריות עם שינויים במספר הכרומוזומים יש פחות כדאיות מגמטריות רגילות ומעט מאוד אפשרויות להפרות ביצית.
ידוע כי בין 40% ל -60% מהחולים עם תסמונת פטאו יש אמהות מעל גיל 35.
למידע נוסף על כרומוזומים.
תסמינים
הראשי מאפיינים פיזיים ופיזיולוגיים של תסמונת פאטאו הם:
- מומים קשים במערכת העצבים המרכזית, כגון אריהינצפליה (מום במוח);
- משקל לידה נמוך;
- פגמים בהיווצרות העיניים או בהיעדרם;
- בעיות שמיעה;
- הפרעות בשליטה על הנשימה;
- חיך שסוע ו / או שפה שסועה;
- כליות פוליציסטיות;
- מום בידיים;
- מומי לב מולדים;
- מומים אורוגניטליים;
- פולידקטי.
רוב המטופלים עם תסמונת פטאו הם נשים.
רק 2.5% מהעוברים עם טריזומיה זו נולדים בחיים, והם אחד הגורמים העיקריים להפלה בשליש הראשון של ההריון.
נכון לעכשיו, ישנן כבר בדיקות המסוגלות לזהות את הכרומוזומים הנגועים, ולתת אבחון מדויק של התסמונת במהלך ההריון.
קרא גם:
- מחלות גנטיות
- מוּטָצִיָה
- מבוא לגנטיקה
- תסמונת דאון
- תסמונת טרנר
יַחַס
אין טיפול או תרופה ספציפית לתסמונת פאטאו.
חולים עם טריזומיה שנולדים בחיים מטופלים בתופעות והתערבויות כירורגיות.
בשל המגוון והחומרה של הסימפטומים, תוחלת חיים הוא נמוך מאוד ורוב התינוקות מתים בחודש הראשון לחייהם.
עם זאת, ישנם דיווחים על ילדים שחיו עד גיל 10.
