ניתן להגדיר מוטציה ככל שינוי בחומר הגנטי של אורגניזם.
שינוי זה יכול לגרום לשינוי מקביל בפנוטיפ של האדם.
מוטציות יכולות להתרחש באופן ספונטני או לגרום.
זה קורה באופן ספונטני בגלל שגיאות בשכפול DNA. ובצורה המושרה, כאשר האורגניזם נחשף לחומר מוטגני, כגון קרינה.
מוטציות יכולות להופיע בתאים סומטיים או בתאי נבט.
סוגי מוטציות
מוטציות יכולות להיות משני סוגים: גנטיים או כרומוזומליים.
מוטציה גנטית
מוטציה גנטית מאופיינת בשינויים בקוד בסיסי החנקן ב- DNA, שמולידים גרסאות חדשות של גנים. מצב זה יכול לייצר מאפיינים חדשים בנשאי מוטציה.
במוטציה גנטית, החלפה, מחיקה או החדרה של בסיס אחד או כמה בשרשרת ה- DNA יכולה להתרחש.
סוגי מוטציות גנטיות לפי:
- תַחֲלִיף: חילופי זוגות בסיס אחד או יותר מתרחשים;
- הַכנָסָה: כאשר מתווסף אחד או יותר בסיסים ל- DNA, שינוי סדר הקריאה של המולקולה במהלך שכפול או תעתיק.
- מְחִיקָה: מתרחשת כאשר בסיס אחד או יותר מוסרים מה- DNA, ומשנים את סדר הקריאה במהלך שכפול או תעתיק.
המוטציה הגנטית יכולה להיות גם מ טיפוס שקט. מוטציה זו מתרחשת כאשר החלפה של נוקלאוטיד DNA מסוים אינה משנה את חומצות האמינו המסונתזות.
מוטציה כרומוזומלית
מוטציה כרומוזומלית מתייחסת לכל שינוי במספר או במבנה כרומוזומים.
מוטציה כרומוזומלית יכולה להיות משני סוגים:
מוטציות מספריות: ניתן לסווג לאנפלואידיות ואופליואידים. נקרא גם סטיות מספריות.
- aneuploidy זה קורה כאשר יש אובדן או תוספת של כרומוזום אחד או יותר, עקב שגיאות בהתפלגות הכרומוזומים במהלך מיטוזה או מיוזה. מוטציה מסוג זה אחראית לה לגרום להפרעות ומחלות בבני אדם,çאיך ל תסמונת דאון, תסמונת טרנר ותסמונת קלינפלטר.
- euploidy זה קורה כשיש אובדן או תוספת של גנומים שלמים. הוא מתעורר כאשר הכרומוזומים משכפלים והתא אינו מתחלק. בסוג זה של מוטציה ניתן ליצור אנשים טריפלואידים (3n), tetraploid (4n), בין היתר במקרים של פוליפלואידיות.
מוטציות מבניות: אלו שינויים המשפיעים על מבנה הכרומוזומים, כלומר על מספר או על סידור הגנים על הכרומוזומים.
ניתן לסווג אותם לכמה סוגים:
- מחסור או מחיקה: כאשר חתיכה חסרה בכרומוזום;
- שִׁכפוּל: כאשר לכרומוזום יש חתיכה חוזרת ונשנית;
- היפוך: כאשר לכרומוזום יש חתיכה הפוכה;
- מעבר - מקום: כאשר לכרומוזום יש חתיכה מכרומוזום אחר.
קרא גם על שונות גנטית.
