תסמונת דאון: מאפיינים, תסמינים, סיבות.

תסמונת דאון זה שינוי כרומוזומלי מִספָּרִי שבו לאדם יש כרומוזום 21 נוספים. תסמונת זו, המופיעה אצל נשים וגברים כאחד, תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא האנגלי ג'ון לנגדון דאון.

עבודתו של הרופא תיארה חולים עם פנוטיפ (מאפיינים נצפים של האורגניזם הנובעים מה- ההרכב הגנטי והגורמים הסביבתיים) קלאסי: קומה קצרה, בקיעת עצם מלפנית, אף שטוח וחסר אִינטֶלֶקְטוּאַלִי.

קרא גם: aneuploidy

אל תפסיק עכשיו... יש עוד אחרי הפרסום;)

→ מאפייני אדם הלוקה בתסמונת דאון

תסמונת דאון היא שינוי כרומוזומלי המאופיין בטריזומה 21. טריזומיה זו מובילה להתפתחות מסוימים תכונותגוּפָנִימהמם, כמו:

• קצר;
• עיניים משופעות;
• עיני שקד;
• דפדפנים יחד;
• פנים שטוחות;
• אוזניים קטנות ונמוכות;
• עודף עור בצוואר;
• צוואר רחב ועבה;
• ידיים קטנות ושמנות;
• אצבעות קצרות;
• קפל אחד על כף היד;
• שיער עדין וחלק;
• פה קטן;
• גג מעוקל יותר של הפה;
• לשון בולטת מהפה.

לאדם עם תסמונת דאון יש כמה מאפיינים נצפים, כמו עין בצורת שקד.

בנוסף למאפיינים הפיזיים, אנשים עם תסמונת דאון נוטים יותר לפתח בעיות בריאותיות מסוימות. תראה הבעיות העיקריות זה יכול לקרות אצל אנשים עם שינוי כרומוזומלי זה:

• עיכוב בהתפתחות הילד;
• מחלות לב מולדות (חריגות המתרחשות במבנה הלב או בתפקודו);
• היפוטוניה (ירידה בטונוס השרירים);
• בעיות שמיעה;
• בעיות ראייה;
• בעיות גב;
• הפרעות בבלוטת התריס;
• בעיות נוירולוגיות;
• הַשׁמָנָה;
• הזדקנות מוקדמת;
• סיכון מוגבר לפתח לוקמיה.

→ האם ניתן לרפא את תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא שינוי כרומוזומלי לא ניתן לשנות. ראוי לציין כי תסמונת דאון זו לא מחלה, אלא תסמונת, כלומר מערכת של סימנים ותסמינים. מכיוון שתסמונת דאון אינה מחלה, איננו יכולים לדבר על תרופה או אפילו על טיפול.

קרא גם: ההבדל בין מחלות, תסמונות והפרעות

→ אבחון תסמונת דאון בהריון

ניתן לאבחן את תסמונת דאון במהלך ההריון דרך בחינות הנערכות במהלך הטיפול לפני הלידה. אולטרסאונד, למשל, הם דרך להסתכל על מאפייני העובר ויכולים לספק מידע המצביע על התסמונת.

עם זאת, האישור לאבחון תסמונת דאון יכול להיעשות רק לאחר בדיקות כמו בדיקת מי שפיר, המנתחת את מי השפיר, וביופסיית ווריס כוריונית, המתבוננת במדגם של שִׁליָה.

→ התפתחות אדם עם תסמונת דאון

לאנשים עם תסמונת דאון יש מגבלות מסוימות. לכן, זה חיוני כי אנשים אלה מגורה בילדותם. על מנת להתגבר על המגבלות הללו וכדי שניתן יהיה לגלות את הפוטנציאל שלהן.

ראוי לציין שאנשים עם תסמונת דאון, אם הם מגורה היטב, יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית. נקודה חשובה היא שהאנשים האלה הם יכולים ללמוד בבית ספר רגיל, לעסוק בספורט ולעבוד כמו כל אחד אחר.

התפתחותם של אנשים הסובלים מתסמונת דאון יכולה להיות גדולה עוד יותר אם יש פיקוח על אנשי מקצוע מסוימים. בין אנשי המקצוע שיכולים לעזור בתהליך זה, ה- פיזיותרפיסטים, שיכולים לעזור בפיתוח מוטורי; מטפלים בדיבור, שיכולים לעזור לבטא צלילים ולחזק את שרירי הפנים והפה; ומרפאים בעיסוק, שיכולים לפעול בגירוי מיומנויות מוטוריות עדינות ואינטלקטואליות.

ביצוע טיפולים יכול להיות חיוני להתפתחותו של אדם עם תסמונת דאון.

→ סיבה לתסמונת דאון

תסמונת דאון מכונה גם טריזומיה 21 מכיוון שלאדם יש שלושה כרומוזומים 21 במקום שניים. חפש למטה קריוטיפ של תסמונת דאון וראה את השינוי במספר הכרומוזומים 21:

ישנם שלושה סוגים שונים של טריזומיה 21: טריזומיה חופשית 21, טריזומיה 21 בטרנסלוקציה וטריסומיה 21 בפסיפס. ראה להלן קצת יותר אודותיהם:

• טריזומיה חופשית 21: יש ללא הפרדה בתהליך חלוקת התאים (מיוזה) שהוליד זיקות. במקרה זה, לאחת מהגמטריות יש כרומוזום 21 נוסף, ולאחר ההפריה יוצר זיגוטה עם טריזומיה. סוג זה הוא ה יותררגיל של טריזומיה 21, ובאופן כללי, זו תוצאה של שְׁגִיאָהנותןהיווצרותשֶׁלגיימטאִמָהִי. במצב זה, הקריוטיפ כתוב באופן הבא: 47, XX + 21 (נקבה) או 47 XY + 21 (זכר).
• טריזומיה 21 בתעתיק: é קטןרגיל, המתרחש ב3% עד 4% מהמקרים. במקרה זה לא צופים בכרומוזום 21 החופשי ביותר, אלא בחלק מכרומוזום 21 המקושר לכרומוזום אחר. יש לכן שתייםכרומוזומים של הצמד השלם 21 ו יותראחתיכה מכרומוזום שלישי 21 המודבק לכרומוזום אחר מזוג אחר.
• טריזומיה 21 בפסיפס:  זה ה פחות מרגיל. יש היווצרות של ראשון תא עם מספר הכרומוזומים הרגיל (46), עם זאת, מתרחשתשְׁגִיאָהבתוך החטיבותטלפון נייד המתרחשים ברצף. אז יש לנו אנשים עם תאים נורמליים ועם תאים טריזומליים.

התסמונת מופיעה לעיתים קרובות יותר אצל ילדים של נשים מעל גיל 35. ההערכה היא כי הסיכוי שילד ייוולד עם תסמונת דאון כבת לאישה בת 20 הוא 0.07%. לאישה בת 40 כבר יש סיכוי של 1% להביא ילד לעולם עם חריגה גנטית זו. זה קורה מכיוון שנשים בלידה כבר יש את הביציות שלהן בשחלה, ובמהלך ההתפתחות, אלה מתבגרות וגם מזדקנות. עם הגיל, כך גדל הסיכוי לאי-הפרדה כרומוזומלית.

קרא גם:תסמונת טרנר
מאת אמא ונסה סרדינה דוס סנטוס

האם תרצה להתייחס לטקסט זה בבית ספר או בעבודה אקדמית? תראה:

סנטוס, ונסה סרדינה דוס. "תסמונת דאון"; בית ספר ברזיל. אפשר להשיג ב: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. גישה אליו ב -28 ביוני 2021.