Albinismo: cos'è, tipi, trattamento

oh albinismo è una condizione genetica caratterizzata dalla riduzione o assenza della produzione di melanina, un pigmento che dà colore al pelle, capelli e occhi. Esistono diversi tipi di albinismo, il più comune è oculocutaneo. In questo tipo, ci sono cambiamenti nel colore della pelle, dei capelli e degli occhi, oltre ad essere osservati, in in alcuni casi, la completa assenza di pigmento, che determina pelle bianca, capelli e occhi bianchi rossastro.

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Sommario

• L'albinismo è una malattia genetica che colpisce la produzione di melanina.

• Esistono diversi tipi di albinismo, il più comune è l'albinismo oculocutaneo.

• La persona albina può avere pelle e capelli completamente bianchi.

• L'assenza o la riduzione della melanina rende l'individuo albino più soggetto a problemi quali such cancro della pelle e brucia.

• Gli albini devono fare molta attenzione quando si espongono al sole.

• Anche altri animali possono essere albini.

Cos'è l'albinismo?

oh l'albinismo è una malattia genetica

, presente dalla nascita, in cui è interessata la produzione di melanina. La melanina è un pigmento presente nella pelle umana responsabile dei diversi toni che acquisisce, oltre che di dare colore a capelli e occhi.

Oltre ad essere responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi, la melanina garantisce la protezione del nostro corpo dai raggi ultravioletti. Pertanto, a causa del riduzione o assenza di melanina, la persona con albinismo è a maggior rischio di sviluppare problemi della pelle come ustioni, cancro e invecchiamento precoce.

Tipi di albinismo

• Albinismo oculocutaneo: tipo più comune di albinismo, ha ereditarietà autosomica recessivo. Secondo la Società Brasiliana di Dermatologia, sono attualmente sette i geni coinvolti nell'albinismo e, in ciascuno di questi geni, differenti mutazioni può verificarsi, determinando così diverse manifestazioni cliniche. In alcuni casi, l'individuo ha una totale assenza nella produzione di melanina, il che fa sì che questa persona abbia pelle e capelli completamente bianchi e alterazioni oculari. In alcuni casi, tuttavia, c'è una parziale carenza nella produzione di pigmenti e, quindi, l'individuo ha un certo grado di pigmentazione.

• Albinismo oculare legato al cromosoma X: malattia genetica rara che presenta un modello di Eredità legata all'X, si verificano più frequentemente nei maschi. In questo tipo di albinismo, gli occhi sono i più colpiti e la persona di solito ha capelli e pelle normali o di colore quasi normale. Gli individui con questo problema possono avere una maggiore sensibilità alla luce (fotofobia), movimenti oculari involontari, poca o nessun pigmento nell'iride e ipoplasia foveale (la parte centrale della retina non si sviluppa correttamente, fornendo una bassa acutezza visivo).

• Sindrome di Hermansky-Pudlak: sindrome rara caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica (sanguinamento spontaneo senza causa apparente o sanguinamento più intenso dopo un trauma) e, in alcuni casi, fibrosi polmonare, immunodeficienza o colite granulomatosa. La sindrome ha un'alta incidenza a Porto Rico ed è una malattia autosomica recessiva.

• Sindrome di Chediak-Higashi: ereditarietà autosomica recessiva molto rara caratterizzata da albinismo oculocutaneo parziale, aumento del rischio di sviluppare infezioni e presenza di inclusioni giganti nei leucociti del sangue periferico e nella maggior parte delle cellule.

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trattamento dell'albinismo

L'albinismo è una malattia genetica che non ha, finora, un trattamento disponibile. Tuttavia, è importante che il paziente si sottoponga a un follow-up medico con dermatologi e oftalmologi. Il follow-up con un dermatologo è necessario a causa della maggiore sensibilità della pelle di questi individui, che li rende più suscettibili a problemi della pelle, come cancro e ustioni.

È importante che la persona albina presti particolare attenzione quando si espone al sole.

Poiché l'assenza o la riduzione della melanina interferisce con la protezione della pelle dai raggi UV, è fondamentale che il un individuo albino, prenditi cura della tua pelle. È importante evitare il esposizione solare e usa sempre la protezione solare. Si raccomandano anche indumenti che coprano gran parte del corpo, cappelli e occhiali da sole quando è necessaria l'esposizione. Inoltre, poiché la produzione di vitamina D è direttamente correlato all'esposizione al sole, gli individui albini potrebbero aver bisogno di un'integrazione. IL supplementazione di vitamina D è necessario prevenire, ad esempio, lo sviluppo di problemi ossei.

Poiché l'albinismo causa anche danni agli occhi, è importante che l'oculista venga visitato regolarmente. Questo professionista può indicare, ad esempio, l'adozione di occhiali che aiutano a ridurre la sensibilità alla luce e forniscono una visione migliore.

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Albinismo in altri animali

Nella figura sopra, puoi vedere una tartaruga albina.

Oltre all'essere umano, il l'albinismo può colpire anche altri animali. Come negli esseri umani, gli animali con albinismo hanno compromesso la produzione di melanina e, quindi, non hanno pigmentazione. Nel caso degli animali, la mancanza di colorazione può essere dannosa, rendendo difficile, ad esempio, camuffare di alcune specie. L'albinismo può colpire anche gli occhi degli animali, causando difficoltà visive, che possono compromettere la sopravvivenza.

Di Vanessa Sardinha dos Santos
Insegnante di biologia