IL Sindrome di Williams, o Sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica, raramente con manifestazione ereditaria, e che si verifica in circa un bambino ogni venticinquemila nascite; presentando impatti nelle aree comportamentali, cognitive e motorie. Descritto negli anni '60, si verifica in entrambi i sessi e nei gruppi etnici e non è sempre facilmente diagnosticabile.
Tali persone, nella maggior parte dei casi, hanno alterazioni nel locus del gene dell'elastina, in un braccio del cromosoma sette. La diminuzione di questa proteina, quindi, giustifica il motivo per cui di solito presentano alterazioni malattie cardiovascolari, voce rauca, piccoli genitali, viso caratteristico, frequente bisogno di urinare e invecchiamento prematuro. Circa trenta altri geni, su quello stesso cromosoma, determinano le altre caratteristiche attribuite alla sindrome.
I loro volti tendono a seguire determinati tratti, come un naso piccolo e all'insù, labbra grandi, denti piccoli, guance prominenti e un mento piccolo; presentandosi sempre sorridenti. Nonostante sia nato con un peso alla nascita inferiore e abbia una crescita più lenta, la pubertà di solito inizia prima.
Le persone con questa sindrome, nonostante impieghino un po' più di tempo a parlare, si esprimono in modo molto articolato e fluente, essendo molto socievoli, entusiaste e comunicative. Hanno difficoltà a riconoscere le ironie o le intenzioni non verbali degli altri. I bambini tendono ad avere un tempo più facile a che fare con gli adulti che con le persone della loro stessa età.
Spesso usano frasi stereotipate, registrano facilmente nomi di persone e luoghi e tendono ad avere comportamenti ansiosi e iperattivi. Hanno paura delle altezze e delle superfici irregolari, hanno difficoltà a camminare e bilanciarsi, e anche difficoltà di apprendimento, soprattutto per quanto riguarda i calcoli numerici e l'orientamento. spazio. Considerando che la maggior parte degli educatori non è adeguatamente preparata ad affrontare gli studenti in condizioni speciali, tali difficoltà possono essere molto maggiori di quanto non siano in realtà.
Poiché sono ipersensibili ai suoni, possono essere spaventati da certi rumori e rumori; ma, d'altra parte, hanno grande facilità e intraprendenza con la musica.
Diagnosi
In molti casi, l'analisi clinica del paziente offre già risultati conclusivi. Tuttavia, potrebbe essere necessario eseguire test del cariotipo dei globuli bianchi e analisi dei geni dell'elastina e della L1Mchinasi mediante una tecnica nota come FISH.
Come comportarsi con la persona con la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams non ha cura. Tuttavia, la diagnosi precoce e il follow-up fin dall'infanzia consentono di lavorare su alcuni aspetti cognitivi, comportamentali e motori, offrendo ottimi risultati.
Incoraggiati e formati fin dall'infanzia, sono in grado di acquisire una relativa autonomia e persino di esercitare una professione. A scuola e a casa, il bambino può seguire, insieme ad altri della sua età, ciò di cui è capace, essendo l'assistenza differenziata è necessaria solo in situazioni in cui il loro apprendimento richiede questo tipo di Aiuto.
Inoltre, il monitoraggio precoce consente il sollievo dei sintomi e la prevenzione delle malattie i cui portatori sono predisposti. Pertanto, può essere importante eseguire periodicamente esami cardiaci, uditivi, visivi e di dosaggio del calcio; monitoraggio del peso e della nutrizione (dal momento che il 30% degli adulti con questa sindrome tende ad essere obeso); valutazione dei problemi digestivi e urinari, ortopedici, neurologici e odontoiatrici.
Con questa cura, l'aspettativa di vita dei pazienti è normale.
di Mariana Araguaia
Laureato in Biologia
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
