UN Sindrome di EdwardsÈ un cambiamento genetico caratterizzato da trisomia 18, il che significa che l'individuo ha un cromosoma 18 in più. Si verifica quando si verifica un guasto nel meccanismo di disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare, che causa Ci sono tre copie di questo cromosoma, non solo due, che è ciò che accade nei casi in cui non vi è alcun difetto in questo cromosoma. meccanismo. Trattandosi di una condizione che provoca numerose malformazioni e compromette il corretto funzionamento degli organi, il tasso di mortalità è piuttosto elevato.
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Riassunto della sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18.
È causata da un guasto nel meccanismo di divisione cellulare che provoca il cromosoma 18 è presentato in triplice copia.
È un disturbo che colpisce diversi sistemi del corpo umano, generando problemi neurologici, sistemici e cognitivi.
La sua diagnosi può essere effettuata prima della nascita utilizzando metodi non invasivi.
I trattamenti disponibili possono essere intensivi, comportanti un intervento chirurgico o focalizzati sul comfort del paziente attraverso strategie fisioterapeutiche.
L'aspettativa di vita nella sindrome di Edwards è bassa, poiché la condizione influisce sul funzionamento di diversi sistemi corporei.
In Brasile e nel mondo, è la sindrome da trisomia quella che si verifica più frequentemente, dopo la sindrome di Down.
Fu descritto per la prima volta da John Edwards e dai suoi collaboratori nel 1960.
Cos'è la sindrome di Edwards?
Sindrome di Edwards è un'alterazione genetica caratterizzata dalla trisomia 18, il che significa che l'individuo ha un cromosoma autosomico 18 in più. Dopo Sindrome di Down (trisomia 21)La sindrome di Edwards è la trisomia più comune negli esseri umani e colpisce circa 1 su 8.000 nati vivi.
Cause della sindrome di Edwards
→ Trisomia 18
La sindrome di Edwards si verifica quando si verifica un fallimento nel meccanismo di divisione cellulare in cui i cromosomi non si disgiungono durante la gametogenesi. Questo fallimento nella segregazione e nella disgiunzione dei cromosomi provoca tre copie del cromosoma 18, non solo due, come accade quando non ci sono guasti nel meccanismo.
→ Età avanzata della donna incinta
La sindrome di Edwards, come altre sindromi causate da trisomie, ha maggiore incidenza nelle donne anziane in gravidanzaPertanto, un'indagine medica approfondita per rilevare la sindrome di Edwards è essenziale nelle gravidanze che rientrano in questa condizione.
Sintomi della sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards è un disturbo che colpisce vari sistemi del corpo umano, causando diverse anomalie, quali:
ritardo della crescita pre e postnatale;
collo corto;
microcefalia;
difetti oculari;
labbro leporino;
piccola apertura orale;
orecchie basse e malformate;
piedi rivolti in fuori con tallone prominente;
sovrapposizione delle dita;
malattie cardiache congenite;
anomalie nel sistema riproduttivo.
Diagnosi della sindrome di Edwards
La diagnosi della sindrome di Edwards è in base all'analisi e alla verifica della presenza di anomalie caratteristiche di tale condizione.
In una diagnosi prenatale, le indagini vengono eseguite utilizzando metodi non invasivi, come ecografia e analisi dei marcatori sierici materni, cioè sostanze presenti nel sangue materno durante la gravidanza che possono indicare complicazioni nello sviluppo del feto.
Inoltre, per confermare la diagnosi di sindrome di Edwards in fase prenatale, a amniocentesi, che consiste nel rimuovere parte del liquido amniotico che circonda il feto per l'analisi del cariotipo fetale. Sulla base della valutazione del cariotipo fetale è possibile determinare se esiste la trisomia 18.
Vedi anche: Sindrome di Patau: alterazione genetica caratterizzata da trisomia 13
Trattamento della sindrome di Edwards
Sindrome di Edwards Non presenta una cura definitiva e il suo trattamento consiste nell'adottare strategie per migliorare le condizioni del paziente. Le cure disponibili si dividono in due aspetti, uno intensivo – che prevede la chirurgia e l’utilizzo della ventilazione meccanica e interventi più aggressivi – e l’altro basato sulla comfort del paziente – in cui non sono previsti interventi aggressivi e che consiste in strategie fisioterapeutiche volte a migliorare le condizioni psicomotorie e respiratorie del paziente paziente.
Aspettativa di vita della sindrome di Edwards
Aspettativa di vita delle persone con sindrome di Edwards è piuttosto basso. Circa il 95% delle gravidanze in cui è presente la trisomia 18 progrediscono in aborti spontanei e, nei casi in cui è presente Una volta nato il bambino, il tasso di sopravvivenza è molto basso, con una percentuale compresa tra il 5 e il 10% dei casi che sopravvivono al primo anno.
L’alto tasso di mortalità è legato a una combinazione di fattori che colpiscono gli individui affetti dalla sindrome di Edwards, come la polmonite, la predisposizione alle infezioni e i difetti cardiaci congeniti.
Importante:Nonostante la bassa aspettativa di vita e l’alto tasso di mortalità, esistono dati di adolescenti di età pari o superiore a 15 anni affetti dalla sindrome di Edwards.
Casi di sindrome di Edwards in Brasile
Non solo in Brasile ma anche nel mondo, la sindrome di Edwards è la seconda sindrome che coinvolge la trisomia cromosomica che colpisce maggiormente le persone, dopo la sindrome di Down. I casi di insorgenza sono diversi, poiché nel mondo questa sindrome colpisce 1 bambino su 8000 nati vivi, ma è anche poco conosciuta dalla società perché non è molto diffusa.
In Brasile, alcuni Stati si stanno mobilitando per aumentare la visibilità della sindrome di Edwards, ampliando gli spazi di discussione su questa patologia e favorendo la diffusione delle informazioni alla popolazione. Nel 2022, ad esempio, l’Assemblea legislativa del Paraná stava votando un disegno di legge che istituiva il 6 maggio come Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Edwards nello stato.
Storia della sindrome di Edwards
Sindrome di Edwards fu descritto per la prima volta nel 1960 dal professor John Edwards e dai suoi collaboratori, attraverso l'analisi del caso di un bambino di nove settimane che presentava ritardi di crescita e sviluppo ed era nato con diverse anomalie, tra cui: occipite prominente, orecchie displastiche, micrognazia, collo palmato, sterno corto, cardiopatia congenita, mani flesse con dita sovrapposte e altre malformazioni sui piedi.
Nello stesso anno altri ricercatori descrissero un caso molto simile avvenuto nel Nord America, che ha permesso di descrivere il modello della sindrome di Edwards.
Fonti
ALEP. L'Assemblea approva la giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Edwards. Assemblea Legislativa dello Stato del Paraná, 19 luglio. 2022. Disponibile in: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
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Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
