cariotipo è il nome dato all'insieme di cromosomi di una data specie e ha forma, dimensione e numero caratteristici. La morfologia di questi cromosomi è costante per la specie, tuttavia il numero può variare in caso di alterazioni cromosomiche.
→ Preparazione del cariotipo
Quando si prepara il cariotipo, i cromosomi condensati sono disposti a coppie.. Questa organizzazione consente di valutare tutte queste strutture di una particolare specie. Nel Nell'uomo ci sono 46 cromosomi, che sono disposti in 23 coppie.. I cromosomi che compongono una coppia hanno la stessa dimensione e posizione dei centromeri.
Per preparare il cariotipo è necessario utilizzare cellule somatiche, in quanto diploidi. Quindi, viene eseguito un trattamento per stimolare la mitosi e poi queste cellule vengono coltivate. Successivamente, la divisione cellulare viene interrotta nel metafase, fase in cui si osserva la massima condensazione dei cromosomi.
Le cellule vengono colorate e analizzate utilizzando un microscopio con una fotocamera collegata
.Per mezzo della fotografia, l'immagine dei cromosomi è organizzata in modo da organizzare ogni coppia di cromosomi. Quindi abbiamo il cariotipo.→ Formula cromosomica
La formula cromosomica è un modo per descrivere il cariotipo di un organismo.Il cariotipo normale della specie umana può essere descritto come 46, XX o 46, XY, in cui è rappresentato il primo numero di cromosomi seguito da una virgola e dall'indicazione dei cromosomi sessuali. Così, 46, XX corrisponde al cariotipo di una donna; e 46, XY rappresenta il cariotipo di un maschio.
A alterazioni cromosomiche I numeri numerici devono essere indicati dopo i cromosomi sessuali, seguiti da un segno (+ o -) e dal cromosoma interessato. Nel caso della sindrome di Down, poiché c'è un aumento del cromosoma 21, la formula è 47, XX, +21 o 47, XY, +21. Si noti che 47 cromosomi sono rappresentati al posto del numero 46 nella normale formula del cariotipo umano. Nel caso della monosomia 7, il cariotipo deve essere 45, XX, -7 o 45, XY, -7. Quando le alterazioni cromosomiche interessano i cromosomi sessuali, possiamo identificarli anche nella stesura delle loro formule. Un esempio è la sindrome di Turner che è rappresentata da 45, X.
→ L'importanza del cariotipo
Il cariotipo è importante, in quanto permette di analizzare i cariotipi degli individui e di notare alcune alterazioni genetiche, come quelli strutturali e numerici. Un esempio è il rilevamento di Sindrome di Down, alterazione genetica che ha tre cromosomi 21.
Di Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm
