IL amiloidosi è un gruppo di malattie caratterizzate dalla deposizione di proteine in uno specifico organo. Deriva dalla conversione di proteine solubili in aggregati non solubili che formano fibre amiloidi. La malattia è rara e colpisce sia uomini che donne.
Questa proteina può essere depositata in diversi organi, i più comuni sono il cuore, il fegato ei reni. La deposizione può avvenire in diversi modi e, con questo, sviluppare diverse forme cliniche. È una malattia potenzialmente letale.
Il rene è un organo molto colpito e, se non trattato, la malattia può progredire fino all'insufficienza renale e persino alla morte. Quando colpisce il cuore, la malattia può portare a disfunzione sistolica, aritmie e insufficienza cardiaca.
Possiamo classificare l'amiloidosi in tre tipi: amiloidosi primaria, amiloidosi secondaria e amiloidosi ereditaria. Nell'amiloidosi primaria, la causa è sconosciuta e l'accumulo si verifica principalmente nel cuore, nella tiroide, nel fegato e nei reni. L'amiloidosi secondaria è il risultato di altre malattie, come la tubercolosi, l'artrite reumatoide, tra le altre. Nella forma secondaria, l'accumulo tende a essere nella milza, nel fegato, nei reni, nelle ghiandole surrenali e nei linfonodi. La forma ereditaria è una forma che colpisce i nervi e alcuni altri organi. Quest'ultima forma è comune in individui provenienti da Portogallo, Svezia e Giappone. Esiste anche una forma di amiloidosi correlata al morbo di Alzheimer.
È una malattia rara, di cause sconosciute e di difficile diagnosi, in quanto non presenta sintomi molto specifici. Il sospetto si verifica quando alcuni organi iniziano ad avere le loro funzioni ridotte e il paziente ha sanguinamento senza motivo. La diagnosi può essere confermata attraverso biopsie e aspirazione del grasso sottocutaneo.
Il trattamento non è sempre necessario. Quando deriva da un'altra malattia, il suo trattamento può invertire l'amiloidosi. Quando il trattamento è necessario, si basa sull'uso di farmaci che cercano di ridurre l'infiammazione e far regredire la proteina amiloide. L'accumulo può anche essere rimosso chirurgicamente e talvolta è necessario un trapianto di organi.
di Vanessa dos Santos
Laureato in Biologia
