IL Sindrome dell'X fragile è una malattia genetica legata al cromosoma sessuale X, noto come causa più frequente di ritardo mentale. È caratterizzato da una ripetizione trinucleotidica CGG del gene FMR-1 del cromosoma X. In un paziente con X Fragile, la ripetizione raggiunge oltre 200, quindi viene chiamato portatore di mutazione completo. In un individuo normale, la ripetizione trinucleotidica varia da 6 a 55. Quando una persona ha ripetizioni che vanno da 55 a 200, diciamo che ha una premutazione.
La ripetizione dei trinucleotidi fa sì che la proteina FMRP, tradotta dal gene FMR 1, non venga prodotta correttamente. Poiché questa proteina è correlata alla funzione sinaptica e alla crescita dei dendriti, la sua carenza causa problemi nelle normali funzioni cerebrali.
La malattia colpisce sia uomini che donne. Tuttavia, nei maschi, è più grave. L'incidenza della malattia è di 1 ogni 4000 uomini e 1 ogni 6000 donne. La più alta frequenza negli uomini è attribuita al fatto che hanno un solo cromosoma X. Poiché le donne hanno due cromosomi X, uno sano compensa l'altro.
la sindrome influisce sullo sviluppo intellettuale del portatore e varia da lieve a profonda disabilità mentale. In alcuni casi, si notano le caratteristiche dell'autismo. Inoltre, compromette il comportamento dell'individuo, che di solito si presenta con deficit di attenzione e iperattività. Un altro sintomo comune nelle persone con la malattia è il verificarsi di convulsioni.
Oltre alle variazioni neurologiche e psichiatriche, alcune variazioni delle caratteristiche fisiche. I pazienti con la sindrome di solito hanno un viso più allungato, orecchie grandi, iperestensibilità articolare, piedi piatti e palato alto e alto. Queste caratteristiche sono spesso associate al coinvolgimento del tessuto connettivo.
Nelle donne affette, il verificarsi di insufficienza ovarica prematura, che provoca la menopausa anche prima dei 40 anni. Negli uomini ci sono macrorchidismo, cioè aumento delle dimensioni dei testicoli.
oh Diagnosi della sindrome dell'X fragile si effettua attraverso esami che utilizzano tecniche di biologia molecolare per studiare il DNA del paziente. L'analisi genica viene solitamente eseguita utilizzando la tecnica PCR e Southern blotting. Il test del cariotipo è stato utilizzato per molto tempo per diagnosticare la Sindrome, tuttavia è una procedura che può generare un falso negativo ed è quindi sconsigliata.
Dopo la diagnosi della sindrome, è importante iniziare il trattamento, che non porta a curare, ma migliora la qualità della vita. Il trattamento ha come obiettivi principali la socializzazione del portatore e il miglioramento del suo apprendimento. Affinché la terapia funzioni correttamente, è essenziale che il lavoro sia svolto da professionisti diversi, come neurologi e logopedisti.
Attenzione!In caso di diagnosi della malattia, è essenziale che a consulenza genetica.
Di Ma. Vanessa dos Santos
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
