ricercatori da Laboratorio di Cold Spring Harbor (CSHL) sfidano la comprensione convenzionale della genetica dell'ASD. Autismo (TÈ). Contrariamente all'idea prevalente che i fratelli con ASD condividano maggiormente il genoma materno, il professore associato Ivan Iossifov e il professor Michael Wigler del CSHL ha rivelato che, in molti casi, è il padre a svolgere un ruolo genetico più importante. significativo.
Questa scoperta capovolge il copione precedentemente stabilito e offre una nuova prospettiva sulle influenze genetiche sullo sviluppo dell'ASD, il che è qualcosa di sorprendente.
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Disturbo dello spettro autistico (ASD)
Voi Disturbi dello spettro autistico (ASD) comprendono una vasta gamma di condizioni neurologiche e di sviluppo che possono avere un impatto su molti aspetti della vita di una persona. Potrebbe esserci qualche difficoltà nella comunicazione, nell'interazione sociale, nell'apprendimento e nel comportamento.
Sono comuni anche sintomi come comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Negli Stati Uniti, si stima che circa un bambino su 36 sia affetto da ASD.
Questa condizione richiede un'adeguata comprensione e supporto per promuovere il benessere e lo sviluppo sano delle persone con ASD.
Negli ultimi vent'anni, gli scienziati del Laboratorio di Cold Spring Harbor (CSHL) hanno condotto uno sforzo completo per svelare le origini genetiche dell'autismo. Durante quel periodo, hanno identificato migliaia di geni che, se mutati, possono contribuire allo sviluppo del disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini.
I ricercatori scoprono una parte importante della composizione genetica e del ruolo dei genitori
Nonostante questi risultati significativi, ci sono ancora casi di ASD che non possono essere spiegati dalle varianti. geneticogià noto.
Determinati a trovare queste "fonti perdute", i ricercatori Ivan Iossifov e Michael Wigler hanno intrapreso una nuova indagine per svelare le ulteriori cause genetiche dell'ASD. Nello studio, hanno esaminato i genomi di oltre 6.000 famiglie che si erano offerte volontarie per partecipare alla ricerca.
Sorprendentemente, hanno osservato un modello interessante nelle famiglie con due o più bambini con diagnosi di ASD: i fratelli condividevano una proporzione maggiore del genoma del padre del previsto.
Tuttavia, nelle famiglie in cui solo uno dei bambini aveva ASD, la quota del genoma del padre era minore.
Questa scoperta non solo rivela una potenziale nuova fonte di influenza genetica nell'ASD, ma solleva anche l'intrigante questione se altri disturbi possano seguire le stesse regole genetiche.
Inoltre, la ricerca apre la strada a future indagini sulle origini genetiche di una varietà di condizioni neurologiche e sviluppo, oltre a portare a diagnosi precoci più accurate e una più profonda comprensione dell'autismo nel suo complesso.
Con una comprensione più chiara delle basi genetiche dell'autismo, i professionisti dell'istruzione e terapiapossono adattare i propri metodi e strategie per soddisfare le esigenze individuali delle persone con ASD, fornendo un supporto più efficace e mirato.
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