L'osteopoikilosi, chiamata anche osteopatia, ossa disseminate, condensate o macchiate, è un cambiamento osseo che di solito non presenta sintomi e, quindi, viene comunemente diagnosticato accidentalmente, attraverso radiografie relative ad altri patologie. Si manifesta principalmente nei pazienti di età compresa tra i 15 ei 30 anni ed è un po' più frequente nei maschi, probabilmente perché, statisticamente, si sottopongono a più raggi X. La maggior parte delle volte le lesioni compaiono nell'infanzia, perdurando fino alla fine della vita, ma ci sono alcuni casi di riduzione e persino di scomparsa completa di queste macchie.
In una revisione di 210.000 radiografie dell'ospedale di Vienna, sono stati osservati solo 12 casi, generando un rapporto approssimativo di 1:50.000. Pertanto, poiché la malattia è piuttosto rara e, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticata accidentalmente, le informazioni al riguardo sono relativamente scarse.
È noto però che in questa patologia, segnalata per la prima volta nel 1905, vi è un'alterazione della maturazione ossea che, vista al microscopio, riflette la compattazione dell'osso compatto nella regione spugnosa. Nelle radiografie appaiono come punti spessi, arrotondati o ovali, con dimensioni che vanno da uno a dieci millimetri di diametro. Le lesioni sono, il più delle volte, simmetriche e presenti nelle estremità ossee. Di questi, quelli sulle mani e sui piedi sono più vulnerabili e più frequenti. Tuttavia, possono essere colpite anche costole, vertebre, clavicola, mascella, bacino, cranio e scapola, in misura minore.
Si ritiene che la malattia abbia influenze familiari ed ereditarie, poiché ci sono molte segnalazioni in letteratura di pazienti della stessa famiglia, in diverse generazioni, essendo portatori. Inoltre, si sostiene che l'osteoporosi sia più presente nelle regioni in cui la frequenza dei matrimoni consanguinei è maggiore. In questi casi, le lesioni seguono schemi di distribuzione simili tra i membri della famiglia.
Nella maggior parte dei casi, non è necessario alcun trattamento, poiché la malattia è asintomatica per la maggior parte dei pazienti (il dolore articolare è presente nel 15%-20% dei casi). Tuttavia, visite periodiche dallo specialista garantiscono un migliore follow-up al fine di monitorarne la benignità e verificarne la comparsa o meno di malattie associate – se si verificano, verranno prescritti farmaci (di solito farmaci antinfiammatori non steroidei).
Oteosarcoma, condrosarcoma, tumori a cellule giganti, artrite reumatoide, sclerodermia, diabete mellito, cheratosi palmoplantare, sviluppo del tumore di cellule giganti, osteosarcomi e bassa statura sono stati descritti come presenti in alcuni pazienti, ma l'associazione definitiva tra le patologie non è confermato. In circa il 10% dei casi sono presenti lesioni cutanee, che formano la sindrome di Buschke-Ollendorff, con aumento delle fibre elastiche e, talvolta, del collagene.
Nonostante questo elenco significativo, vale la pena ricordare che questi casi di evoluzione della malattia sono rari ed è principalmente a causa di essi che sono necessari una guida medica e un follow-up.
di Mariana Araguaia
Laureato in Biologia
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/osteopoiquilose.htm
