I globuli rossi normali sono a forma di disco, flessibili e hanno emoglobina di tipo A. Questo pigmento, oltre ad essere responsabile del colore rosso di queste cellule e, di conseguenza, del nostro sangue, permette il trasporto dell'ossigeno alle varie regioni del corpo.
La bassa concentrazione di emoglobina funzionale nel sangue caratterizza una condizione chiamata anemia. Generalmente, questa condizione è correlata alla mancanza di uno o più nutrienti, con il ferro responsabile della maggior parte dei casi.
Per quanto riguarda l'anemia falciforme, ciò che accade è che le persone che hanno questa malattia hanno l'emoglobina S, invece dell'emoglobina di tipo A. Ha, come una delle sue caratteristiche principali, il fatto di cristallizzare in situazioni in cui concentrazioni di diminuzione dell'ossigeno, provocando la rottura delle pareti dei globuli rossi, che diventano rigidi, allungati e a forma di Falce.
Quindi, abbiamo come risultato globuli rossi che non sono durevoli e che, a causa della loro morfologia, ostacolare il passaggio del sangue attraverso alcuni vasi sanguigni di calibro più piccolo, compromettendo anche l'ossigenazione del tessuti. La persona con questa malattia, quindi, si sente affaticata e con dolore, soprattutto alle ossa e alle articolazioni. Inoltre, un tale individuo tende ad avere un ritardo della crescita, piaghe sulle gambe (prevalentemente vicino alla caviglia), soggetto a infezioni e la pelle e gli occhi sono giallastri.
L'anemia falciforme ha un'origine genetica ed ereditaria. Tuttavia, per manifestarsi, è necessario che la persona in questione riceva, sia dal padre che dalla madre, il gene alterato. Se lo ricevi solo da uno dei tuoi genitori, l'individuo in questione sarà caratterizzato come avente un tratto falciforme, non sviluppando la condizione. Tuttavia, se hai un bambino con un partner con la malattia, o con la stessa condizione, c'è la possibilità che il bambino nasca con l'anemia falciforme.
diagnosticato in prova del piede (così come la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito), un altro modo per identificare questa condizione è attraverso un test chiamato elettroforesi dell'emoglobina. È pertinente sottolineare l'importanza della ricerca di assistenza medica per escludere o confermare la anemia falciforme, nel caso di persone che hanno casi come questo in famiglia e non sono stati testati stuzzicante.
Per quanto riguarda il trattamento, trattandosi di una malattia incurabile, è importante il follow-up medico, mirando al miglioramento della qualità della vita per il paziente, come il controllo del dolore, una migliore ossigenazione dei tessuti corporei e la prevenzione di complicazioni.
Curiosità:
L'anemia falciforme è una delle malattie ereditarie più diffuse in Brasile e nel mondo; ed è più frequente tra la popolazione afro-discendente.
di Mariana Araguaia
Biologa, specialista in Educazione Ambientale
Squadra scolastica brasiliana
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/anemia-falciforme.htm