La pleiotropia si verifica quando una coppia di alleli condiziona più di un carattere. Quindi, a un singolo gene controlla diverse caratteristiche del fenotipo che in alcuni casi non sono correlati.
Il gene responsabile della pleiotropia è chiamato pleiotropico.
Pleiotropia negli esseri umani
Un esempio di gene pleiotropico umano è ciò che causa la sindrome di Marfan.
I portatori dell'allele dominante che causa la sindrome hanno aracnodattilia, dita lunghe, sottili e ricurve. Oltre ad anomalie ossee e problemi agli occhi, al cuore e ai polmoni.
Un altro esempio è la fenilchetonuria. In questo caso, si verifica una mutazione nella gene che codifica per l'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della degradazione dell'aminoacido fenilalanina.
I pazienti con fenilchetonuria presentano incapacità mentale, ridotta pigmentazione dei capelli e della pelle, convulsioni e movimenti incontrollabili delle gambe e delle braccia.
Pleiotropia e interazione genica
Ciascuno dei fenomeni differisce l'uno dall'altro:
- Nella pleiotropia, un singolo gene controlla diverse caratteristiche del fenotipo.
- A interazione genica, due o più geni interagiscono e controllano un solo tratto. Possiamo dire che la pleiotropia è l'inverso dell'interazione genica.
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Esercizi
1. (UEPG-PR) - È un fenomeno inverso alla pleiotropia:
a) interazione genica
b) epistasi
c) criptomeria
d) poliallelia
e) alleli multipli
a) interazione genica
2. (MACKENZIE) Nei polli, il colore del piumaggio è determinato da 2 coppie di geni. Il gene C condiziona il piumaggio colorato mentre il suo allele c determina il piumaggio bianco. Il gene I impedisce l'espressione del gene C, mentre il suo allele i non interferisce con questa espressione. Con questi dati si conclude che si tratta di:
a) epistasi recessiva
b) eredità quantitativa
c) pleiotropia
d) codominanza
e) epistasi dominante
e) epistasi dominante
