La sindrome di Patau è una rara anomalia cromosomica, causata dalla trisomia del cromosoma 13.
La malattia fu descritta dal medico Klaus Patau nel 1960, che notò la presenza di 3 cromosomi specifici nello stesso organismo, quando i normali sarebbero solo 2.
gli esseri umani hanno 46 cromosomi diviso in 23 paia.
La sindrome di Patau si verifica quando un individuo ha 3 cromosomi nella coppia numero 13.
cause
La sindrome di Patau ha origine nel gamete femminile e si verifica a causa della non disgiunzione dei cromosomi durante l'anafase 1 del meiosi.
Questa situazione dà origine a gameti con 24 cromatidi invece di 23. Pertanto, il cromosoma 13 dell'uovo, quando si unisce al cromosoma 13 dello sperma, risulta in un embrione con trisomia.
Ciò è dovuto al fatto che una donna di solito matura un solo ovocita, a differenza di un uomo, che matura milioni di spermatozoi.
Pertanto, i gameti maschili con alterazioni del numero di cromosomi hanno meno vitalità dei normali gameti e pochissime possibilità di fecondare un ovocita.
È noto che tra il 40% e il 60% dei pazienti con sindrome di Patau ha madri di età superiore ai 35 anni.
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Sintomi
Il principale caratteristiche fisiche e fisiologiche della sindrome di Patau sono:
- Gravi malformazioni del sistema nervoso centrale, come l'arrinencefalia (malformazione del cervello);
- Basso peso alla nascita;
- Difetti nella formazione degli occhi o loro assenza;
- problemi di udito;
- Anomalie nel controllo della respirazione;
- Palatoschisi e/o labbro leporino;
- reni policistici;
- Malformazione della mano;
- difetti cardiaci congeniti;
- Difetti urogenitali;
- Polidattilia.
La maggior parte dei pazienti con sindrome di Patau sono donne.
Solo il 2,5% dei feti con questa trisomia nasce vivo, essendo una delle principali cause di aborto spontaneo nel primo trimestre di gravidanza.
Attualmente esistono già test in grado di identificare i cromosomi interessati, dando una diagnosi accurata della sindrome durante la gravidanza.
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Trattamento
Non esiste un trattamento o una cura specifici per la sindrome di Patau.
I pazienti con trisomia nati vivi vengono trattati per sintomi e interventi chirurgici.
A causa della varietà e della gravità dei sintomi, Aspettativa di vita è molto basso e la maggior parte dei bambini muore entro il primo mese di vita.
Tuttavia, ci sono segnalazioni di bambini che hanno vissuto fino a 10 anni.
