Una mutazione può essere definita come qualsiasi cambiamento nel materiale genetico di un organismo.
Questo cambiamento può causare un cambiamento corrispondente nel fenotipo dell'individuo.
Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente o indotte.
Si verifica spontaneamente a causa di errori nella replicazione del DNA. E in modo indotto, quando l'organismo è esposto a un agente mutageno, come le radiazioni.
Le mutazioni possono verificarsi nelle cellule somatiche o germinali.
Tipi di mutazione
Le mutazioni possono essere di due tipi: genetiche o cromosomiche.
mutazione genetica
La mutazione genica è caratterizzata da cambiamenti nel codice delle basi azotate nel DNA, che danno origine a nuove versioni di geni. Questa condizione può produrre nuove caratteristiche nei portatori di mutazioni.
Nella mutazione genica può verificarsi sostituzione, delezione o inserimento di una o più basi nella catena del DNA.
Tipi di mutazioni genetiche da:
- Sostituzione: avviene lo scambio di una o più coppie di basi;
- Inserimento: quando una o più basi vengono aggiunte al DNA, modificando l'ordine di lettura della molecola durante la replicazione o la trascrizione.
- cancellazione: si verifica quando una o più basi vengono rimosse dal DNA, modificando l'ordine di lettura, durante la replicazione o la trascrizione.
La mutazione genetica può anche essere da tipo silenzioso. Questa mutazione si verifica quando la sostituzione di un particolare nucleotide del DNA non modifica gli amminoacidi sintetizzati.
mutazione cromosomica
La mutazione cromosomica si riferisce a qualsiasi cambiamento nel numero o nella struttura del cromosomi.
La mutazione cromosomica può essere di due tipi:
mutazioni numeriche: possono essere classificati in aneuploidie ed euploidie. Chiamate anche aberrazioni numeriche.
- aneuploidia si verifica quando c'è una perdita o aggiunta di uno o più cromosomi, a causa di errori nella distribuzione dei cromosomi durante la mitosi o la meiosi. Questo tipo di mutazione è responsabile di causare disturbi e malattie nell'uomo,çcome Sindrome di Down, Sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter.
- euploidia si verifica quando c'è una perdita o aggiunta di genomi completi. Sorge quando i cromosomi si duplicano e la cellula non si divide. In questo tipo di mutazione si possono formare individui triploidi (3n), tetraploidi (4n), tra gli altri casi di poliploidia.
mutazioni strutturali: Si tratta di alterazioni che interessano la struttura dei cromosomi, cioè il numero o la disposizione dei geni sui cromosomi.
Possono essere classificati in alcuni tipi:
- Carenza o cancellazione: quando manca un pezzo del cromosoma;
- Duplicazione: quando il cromosoma ha un pezzo ripetuto;
- inversione: quando il cromosoma ha un pezzo invertito;
- traslocazione: quando un cromosoma ha un pezzo di un altro cromosoma.
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