Le malattie genetiche sono quelle che comportano alterazioni nel materiale genetico, cioè nel DNA.
Alcuni di loro possono avere un carattere ereditario, essendo trasmessi dai genitori ai figli.
Tuttavia, non tutte le malattie genetiche sono ereditarie. Un esempio è il cancro, è causato da cambiamenti nel materiale genetico, ma non viene trasmesso alla prole.
tipi
Esistono tre tipi di malattie genetiche:
- Monogenetico o Mendeliano: Quando viene modificato un solo gene.
- Multifattoriale o Poligenico: Quando più di un gene è interessato e si verificano ancora interferenze da fattori ambientali.
- cromosomico: Quando i cromosomi subiscono cambiamenti nella loro struttura e numero.
Ad esempio, sappiamo che la specie umana ha 23 paia di cromosomi, se c'è una mancanza o un eccesso di uno di essi, nasce una malattia genetica.
Quali sono le malattie genetiche più comuni?
Le principali malattie genetiche dell'uomo sono:
Sindrome di Down
IL Sindrome di Down è un'alterazione genetica causata dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia 21.
I pazienti con la sindrome hanno debolezza muscolare, orecchie più corte del normale, lieve ritardo mentale e bassa statura.
anemia falciforme
L'anemia falciforme è un'alterazione genetica a carattere ereditario, in cui i globuli rossi perdono la loro forma normale e acquisiscono una forma a falce.
Questa condizione ostacola il passaggio dei globuli rossi attraverso i vasi sanguigni e compromette l'ossigenazione dei tessuti.
Diabete
Il diabete è una malattia che compromette la produzione dell'ormone insulina, responsabile del controllo del livello di glucosio nel sangue.
In Brasile, circa il 7% della popolazione ha il diabete.
Cancro
Alcuni tumori sono causati da fattori genetici. Il termine rappresenta un insieme di malattie caratterizzate da una crescita cellulare disordinata che può diffondersi in tutto il corpo.
daltonismo
oh daltonismo è un'eredità legata al sesso, in particolare il cromosoma X. È caratterizzato dall'incapacità di distinguere i colori come il rosso e il verde.
Scopri di più, leggi anche:
- Geni e cromosomi
- Introduzione alla genetica
- terapia genetica
malattie genetiche rare
Alcune malattie genetiche sono estremamente rare, cioè hanno una bassa incidenza nella popolazione. Conosci alcuni dei più noti:
Distrofia muscolare di Duchene
La distrofia muscolare di Duchene è recessiva e legata all'X. È caratterizzato dall'assenza della proteina distrofina, che porta alla debolezza muscolare.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è un'eredità autosomica recessiva caratterizzata dalla produzione di secrezioni che si accumulano nei polmoni e nel pancreas.
Sindrome di Patau
IL La sindrome di Patau o la trisomia 13 è causata dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia numero 13.
La malattia può causare una serie di cambiamenti fisici e fisiologici.
Sindrome di Turner
IL sindrome di Turner è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma sessuale X, che dà origine al seguente cariotipo 45, X. Pertanto, colpisce solo gli individui di sesso femminile.
La malattia colpisce 1 donna su 3000 nati. Inoltre, il tasso di aborto può arrivare fino al 97%.
albinismo
L'albinismo è una malattia autosomica recessiva. Compromette la produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle, degli occhi e dei capelli.
Pertanto, le persone colpite hanno la pelle molto bianca, oltre a capelli e occhi chiari.
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria è un'eredità autosomica recessiva. La malattia impedisce il metabolismo dell'aminoacido fenilalanina, che si accumula nel sangue e può compromettere alcune funzioni dell'organismo, soprattutto a livello cerebrale.
progeria
La progeria si manifesta nell'infanzia ed è caratterizzata da un invecchiamento accelerato, che può essere fino a 7 volte più veloce del naturale.
Si stima che raggiunga 1 ogni 8 milioni di nascite. È comune per le persone con la malattia vivere fino a 15 anni.
Ipertricosi
L'ipertricosi è una condizione molto rara, caratterizzata da un'eccessiva crescita dei peli, che copre praticamente tutto il corpo.
Si stima che l'ipertricosi colpisca 1 su 1 miliardo di nascite.
Conosci anche il Malattie degenerative.
