Sindrome di Down: caratteristiche, sintomi, cause.

Sindrome di Down è un alterazione cromosomica numerico in cui l'individuo ha cromosoma 21 in più. Questa sindrome, che si verifica sia nelle donne che negli uomini, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down.

Il lavoro del medico descriveva pazienti con un fenotipo (caratteristiche osservabili dell'organismo che risultano dalla composizione genetica e fattori ambientali) classico: bassa statura, rima palpebrale obliqua, naso piatto e deficitario intellettuale.

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→ Caratteristiche di una persona con sindrome di Down

La sindrome di Down è un'alterazione cromosomica caratterizzata dalla trisomia 21. Questa trisomia porta allo sviluppo di certe CaratteristichefisicoImpressionante, ad esempio:

• Corto;
• occhi a mandorla;
• Occhi a mandorla;
• sopracciglia insieme;
• Faccia piatta;
• Orecchie piccole e basse;
• Pelle in eccesso sul collo;
• collo largo e spesso;
• Piccole mani grasse;
• Dita corte;
• Piega singola sul palmo delle mani;
• Capelli fini e lisci;
• Bocca piccola;
• Tetto della bocca più curvo;
• Lingua che fuoriesce dalla bocca.

Una persona con sindrome di Down ha alcune caratteristiche osservabili, come un occhio a mandorla.

Oltre alle caratteristiche fisiche, le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare alcuni problemi di salute. Guarda i problemi principali che può succedere nelle persone con questa alterazione cromosomica:

• Ritardo nello sviluppo del bambino;
• cardiopatia congenita (anomalia che si verifica nella struttura o nella funzione del cuore);
• Ipotonia (diminuzione del tono muscolare);
• problemi di udito;
• problemi di vista;
• Problemi alla schiena;
• Disturbi della ghiandola tiroidea;
• problemi neurologici;
• Obesità;
• Invecchiamento prematuro;
• Aumento del rischio di sviluppare la leucemia.

→ La sindrome di Down è curabile?

La sindrome di Down è un'alterazione cromosomica che non può essere modificato. È interessante notare che la sindrome di Down non è una malattia, ma una sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi. Poiché la sindrome di Down non è una malattia, non possiamo parlare di una cura e nemmeno di un trattamento.

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→ Diagnosi della sindrome di Down in gravidanza

È possibile diagnosticare la sindrome di Down durante la gravidanza attraverso esami eseguiti durante le cure prenatali. Gli ultrasuoni, ad esempio, sono un modo per guardare le caratteristiche del feto e possono fornire informazioni che indicano la sindrome.

Tuttavia, la conferma della diagnosi di sindrome di Down può essere effettuata solo dopo gli esami come l'amniocentesi, che analizza il liquido amniotico, e la biopsia dei villi coriali, che esamina un campione del placenta.

→ Sviluppo di una persona con sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down hanno alcune limitazioni. Così, È essenziale che questi individui siano stimolati durante l'infanzia. per superare questi limiti e perché sia ​​possibile scoprirne le potenzialità.

È interessante notare che le persone con sindrome di Down, se ben stimolate, possono condurre una vita relativamente normale. Un punto importante è che queste persone possono frequentare una scuola normale, praticare sport e lavorare come tutti gli altri.

Lo sviluppo degli individui con sindrome di Down può essere ancora maggiore se vengono monitorati alcuni professionisti. Tra i professionisti che possono aiutare in questo processo, il fisioterapisti, che può aiutare lo sviluppo motorio; logopedisti, che può aiutare ad articolare i suoni e rafforzare i muscoli del viso e della bocca; e terapisti occupazionali, che può agire nella stimolazione delle capacità motorie e intellettuali.

L'esecuzione delle terapie può essere essenziale per lo sviluppo di una persona con sindrome di Down.

→ Causa della sindrome di Down

La sindrome di Down è anche conosciuta come trisomia 21 perché una persona ha tre 21 cromosomi invece di due. Guarda sotto per il cariotipo della sindrome di Down e osserva il cambiamento nel numero di cromosomi 21:

Esistono tre diversi tipi di trisomia 21: trisomia 21 libera, trisomia 21 in traslocazione e trisomia 21 in mosaicismo. Vedi sotto qualcosa in più su di loro:

• Trisomia 21 libera: c'è un nessuna disgiunzione durante il processo di divisione cellulare (meiosi) che ha dato origine ai gameti. In questo caso, uno dei gameti ha un 21° cromosoma in più e, dopo la fecondazione, genera uno zigote con trisomia. Questo tipo è il Di piùordinario della trisomia 21 e, generalmente, è una conseguenza nella erroredàformazionedigametematerno. In questa situazione, il cariotipo è scritto come segue: 47, XX + 21 (femmina) o 47 XY + 21 (maschio).
• Trisomia 21 in traslocazione: é pocoordinario, che si verificano nel 3%-4% dei casi. In questo caso non si osserva un cromosoma 21 più libero, ma una parte di un cromosoma 21 legato ad un altro cromosoma. C'è quindi Duecromosomi della coppia completa 21 e Di piùunpezzo da un terzo cromosoma 21 incollato ad un altro cromosoma di un'altra coppia.
• Trisomia 21 nel mosaicismo:  è il qualsiasi menoordinario. C'è la formazione di primo cellula con il normale numero di cromosomi (46), tuttavia, si verificaerroreneldivisionitelefono cellulare che si verificano nella sequenza. Quindi abbiamo individui con cellule normali e con cellule trisomiche.

La sindrome si verifica più spesso nei bambini di donne di età superiore ai 35 anni. Si stima che la possibilità che un bambino nasca con la sindrome di Down come figlia di una donna di 20 anni sia dello 0,07%. Una donna di 40 anni ha già l'1% di possibilità di avere un figlio con questa anomalia genetica. Questo accade perché le donne alla nascita hanno già i loro ovociti nell'ovaio e, durante lo sviluppo, questi maturano e anche invecchiano. Con l'età, maggiori sono le possibilità che si verifichi una non disgiunzione cromosomica.

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Di Ma. Vanessa Sardinha dos Santos

Vorresti fare riferimento a questo testo in un lavoro scolastico o accademico? Guarda:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Sindrome di Down"; Scuola Brasile. Disponibile in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Consultato il 28 giugno 2021.