Quando studiamo la genetica, sono frequenti le domande che riguardano la probabilità che qualche evento si verifichi. Gli studi sull'eredogramma ci mostrano la storia familiare e la probabilità che una coppia abbia un figlio con una certa malattia, per esempio. Un'applicazione pratica di quest'area della genetica è la consulenza genetica.
oh consulenza genetica consiste nel verificare la probabilità che una malattia genetica si manifesti in una famiglia. Inoltre, può guidare le coppie che stanno pensando di avere figli, ma hanno un'alta probabilità di trasmettere qualche patologia o malformazione. Attraverso la consulenza è possibile osservare queste probabilità, così come le conseguenze per il bambino e la famiglia, aiutando così nelle decisioni sul futuro riproduttivo di una coppia.
La consulenza genetica è solitamente indicata per le persone con una storia di cancro o malattie degenerative in parenti stretti. Per chi vuole avere figli è consigliato alle coppie di età avanzata, con una malattia genetica o con figli che presentano malformazioni e/o anomalie. È anche importante che le coppie che hanno legami familiari, come i cugini, sostengano gli esami. In caso di aborto ripetuto e infertilità, anche la consulenza è essenziale.
La consulenza genetica ha pochi passaggi. In primo luogo, il paziente o la coppia saranno sottoposti a una serie di domande al fine di accertare i rischi reali di una malattia genetica e/o ereditaria. Queste domande saranno fondamentali per conoscere la storia familiare di ciascuno. Di solito è una fase che richiede molto tempo, poiché è necessario raccogliere una grande quantità di informazioni. Trascorso tale termine, verranno eseguiti esami fisici. Infine, verranno effettuati alcuni test complementari, come il cariotipo.
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Dopo la diagnosi, inizia il chiarimento sulle probabilità e su come dovrebbe essere fatta la prevenzione, quando possibile. La coppia e/o il portatore devono essere consapevoli di tutti i rischi e le conseguenze, da qui la necessità del monitoraggio da parte di professionisti competenti. Il punto principale è mostrare al paziente come sarà la sua vita da quel momento in poi, poiché una malattia genetica crea rischi e limiti psicologici e anche economici.
Effettuare test per verificare la presenza o meno di un gene difettoso è una faccenda molto complicata. La diagnosi precoce può essere di fondamentale importanza in alcune malattie, tuttavia, alcune rimangono ancora incurabili e, quindi, alcune persone scelgono di non sottoporsi a questo tipo di esame.
Un altro punto molto difficile riguarda la diagnosi delle malattie del bambino durante la gravidanza. In alcuni casi la diagnosi può essere molto dolorosa e traumatica. Dopotutto, spesso è meglio interrompere la gravidanza, una decisione estremamente difficile. Pertanto, l'opzione migliore è quella di effettuare una consulenza anche prima di una gravidanza.
A causa della complessità del monitoraggio genetico, è necessario un team multidisciplinare con conoscenze di genetica medica. Inoltre, la consulenza psicologica è essenziale.
di Vanessa dos Santos
Laureato in Biologia
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Consulenza genetica"; Scuola Brasile. Disponibile in: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Consultato il 28 giugno 2021.
