IL emocromatosi è una condizione in cui il ferro si accumula nei tessuti dell'individuo, a causa del suo eccesso nel corpo. L'emocromatosi può essere un malattiaereditario (emocromatosi ereditaria primaria) o acquisito (chiamato anche secondario, causato da alcune condizioni come anemia cronica, trasfusioni di sangue, dieta eccessiva di ferro, ecc.).
Il ferro è un minerale essenziale per tutti gli esseri viventi e in condizioni normali una persona ha circa tre grammi di ferro nel proprio corpo. Nelle persone con emocromatosi, l'assorbimento del ferro da parte della mucosa intestinale è di 4 mg/die, o più, con conseguente accumulo di ferro nelle cellule, che provoca danni ai tessuti, compromettendo la funzione di alcuni organi e ghiandole.
oh eccesso di ferro nel corpo può causare la ruggine degli organi, causando conseguenze diverse per ciascun organo del corpo. Nel fegato, questo eccesso di ferro può causare cirrosi, fibrosi e persino cancro; nel pancreas può causare il diabete; nel cuore può causare malattie cardiache; nelle articolazioni può causare artrite; nelle ghiandole può causare malfunzionamenti e problemi nella produzione di ormoni; tra gli altri organi che possono essere colpiti e che possono avere il loro funzionamento compromesso.
Solitamente il fegato è il primo organo ad essere compromesso, con il suo conseguente aumento, evolvendosi per steatosi (grasso nel fegato), fibrosi (indurimento), cirrosi ed epatocarcinoma (tumore maligno).
quasi tutto pazienti con emocromatosi hanno una pigmentazione cutanea di aspetto grigio-bluastro o metallico, dovuta all'aumento di ferro nelle cellule dell'epidermide.
voi sintomi dei pazienti con emocromatosi dipende dalla quantità di ferro accumulata nel corpo della persona e nei primi anni potrebbe non esserci alcun sintomo o segno specifico. Quando l'accumulo di ferro diventa elevato, iniziano a comparire alcuni sintomi non specifici, come ad esempio affaticamento, debolezza, dolore addominale, perdita di peso, impotenza, amenorrea nelle donne, dolori articolari, tra altri. Poiché si tratta di sintomi diversi, che possono essere correlati ad altri problemi clinici, il modo migliore per rilevare l'emocromatosi sono gli esami del sangue ai controlli.
oh diagnosi dell'emocromatosi viene eseguita negli esami del sangue che misurano i livelli di ferritina e la saturazione di ferro. "In base al risultato dell'analisi del sangue, ogni paziente con ferritina o saturazione di ferro elevata, anche con esito negativo, dovrebbe essere indagato", spiega il dott. Nelson Hamerschlak, coordinatore del programma di ematologia e trapianto di midollo osseo presso l'ospedale Israelita Albert Einstein (HIAE).
oh trattamento più comune per l'emocromatosi è il sanguinamento terapeutico, detto anche flebotomia, che consiste nel prelievo periodico di sangue (una o due volte alla settimana). In questo trattamento, con la rimozione del sangue, viene spostato il ferro depositato nei tessuti, si verifica così la formazione di nuove molecole di emoglobina, fino a quando non c'è più ferro in eccesso nel corpo. La quantità di sangue prelevato dipende da alcuni fattori come la quantità di ferro accumulato, il fisico del paziente, tra gli altri.
I medici raccomandano che le persone con emocromatosi smettano di consumare cibi ricchi di ferro (come carne rossa e foglie verde scuro) e cibi ricchi di vitamina C. È positivo che queste persone evitino di consumare frutti di mare crudi o poco cotti, poiché possono trasmettere un microrganismo che causa gravi avvelenamenti nelle persone con emocromatosi. L'assunzione di cibi ricchi di calcio è importante in quanto diminuiscono l'assorbimento del ferro dal cibo.
Se non trattata, l'emocromatosi provoca un sovraccarico di ferro e gli organi più compromessi sono il fegato, il pancreas e il cuore, può causare condizioni gravi, come insufficienza epatica, carcinoma epatocellulare (cancro del fegato), diabete e aritmie arresti cardiaci.
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di Paula Louredo
Laureato in Biologia
