IL malattia di Pompe Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo IIa, è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla deposizione di glicogeno nel lisosomi. Si verifica a causa della carenza di a enzima detto alfa-glucosidasi-acido, responsabile della decomposizione del glicogeno lisosomiale. La malattia è relativamente rara e si ritiene che ci siano tra le 1.000 e le 3.500 persone con la malattia nel nostro paese.
L'accumulo di glicogeno nei lisosomi colpisce principalmente la cellule muscolari, tuttavia può raggiungere diversi tessuti. Nel tessuto muscolare scheletrico si verifica una progressiva perdita della sua capacità di contrarsi e sostituirlo con tessuto fibrotico. Perdendo la capacità di contrarre il tessuto muscolare, il paziente con malattia di Pompe non è in grado di svolgere le proprie attività motorie. È importante sottolineare che i sintomi sono direttamente correlati alla quantità di enzima alfa-glucosidasi-acido in ciascun paziente.
La malattia di Pompe può essere suddivisa in due tipi: la forma infantile e la malattia ad esordio tardivo. IL
forma di bambino colpisce il paziente pochi mesi dopo la nascita e ne provoca la morte nel primo anno di vita. già il malattia ad esordio tardivo, compare solitamente dopo il primo anno di vita e la sua progressione è lenta. Da notare che la forma infantile è molto più rara di quella tardiva, con un'incidenza di 1:138.000 contro 1:57.000.A forma infantile della malattia di Pompe un bambino è visto con grave debolezza muscolare, ipotonia, insufficienza respiratoria progressiva, ritardo sviluppo motorio, problemi alimentari, disturbi del sonno e cardiomiopatia, aumento della muscolatura cardiaco. In questi casi i sintomi iniziano nei primi due mesi di vita e, in media, la diagnosi viene posta solo dopo 5 mesi. La morte di solito si verifica a causa di insufficienza cardiorespiratoria.
A malattia ad esordio tardivo la cardiomiopatia generalmente non è osservata. C'è debolezza muscolare, specialmente agli arti inferiori, che rende difficile muoversi e svolgere varie altre attività motorie. Inoltre, il paziente può avvertire affaticamento, dolori muscolari, difficoltà di respirazione durante il sonno, difficoltà a mangiare e cadute costanti. Nel tempo, il paziente dipende dalle sedie a rotelle e potrebbe aver bisogno di dispositivi di respirazione. La morte in questi casi di solito deriva da insufficienza respiratoria.
Prendere il diagnosi della malattia, sono necessari il dosaggio dell'attività enzimatica e l'analisi genetica. Altri test possono aiutare a identificare la malattia, come i raggi X nelle forme infantili, che possono indicare cardiomegalia. La diagnosi precoce è essenziale per il trattamento per evitare danni permanenti e aumentare la qualità della vita dei pazienti, consentendo una vita praticamente normale.
La malattia di Pompe, però, non ha cura trattamenti con la sostituzione enzimatica possono ritardare il quadro della malattia, consentendo una migliore qualità della vita. La terapia sostitutiva si basa sulla somministrazione di alfa-glucosidasi umana ricombinante mediante infusione endovenosa. È anche importante che il paziente si sottoponga a terapia fisica e monitoraggio della funzione respiratoria.
Se noti difficoltà a camminare o debolezza muscolare, consulta immediatamente il medico.
Di Ma. Vanessa dos Santos
