ITU hemofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan kromosom X yang ditandai dengan adanya gangguan pada pembekuan. Pasien dengan masalah ini mengalami pendarahan yang berkepanjangan dan, dalam beberapa kasus, bahkan secara spontan. Penyakit ini juga dikenal sebagai “penyakit darah biru” karena telah menyerang beberapa keluarga kerajaan di Eropa dan Rusia. Perawatan didasarkan pada penggantian faktor pembekuan yang kurang dan memungkinkan pasien untuk memiliki kehidupan yang praktis normal. Pengobatan untuk hemofilia tidak kuratif.
Baca juga: Konsep dasar untuk mempelajari genetika
Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan perdarahan berkepanjangan karena kelainan atau defisiensi aktivitas faktor pembekuan, terutama faktor VIII dan IX. Faktor pembekuan tidak lebih dari protein terkait dengan proses pembekuan darah, yang bertindak untuk menghentikan pendarahan.
Hemofilia tidak menular dan lebih sering menyerang pria, sangat jarang terjadi pada wanita. Penyakit ini diketahui turun temurun, namun ada juga yang disebut
hemofilia didapat, yang jarang dan memiliki asal autoimun.
Jenis-jenis Hemofilia
Kita dapat mengklasifikasikan hemofilia menjadi dua jenis utama:
- Hemofilia A: ini adalah jenis yang paling umum dan mewakili sekitar 80% kasus. Ini menunjukkan kekurangan dalam aktivitas faktor VIII. Hemofilia A mempengaruhi 1 dari setiap 5.000 sampai 10.000 kelahiran laki-laki.
- Hemofilia B: ditandai dengan kekurangan faktor IX. Ini memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus untuk setiap 30.000 hingga 40.000 pria yang lahir.
hemofilia memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda pada setiap individu dan dapat diklasifikasikan menurut tingkat faktor pembekuan yang parah, sedang, dan ringan.
- Hemofilia berat: memiliki aktivitas faktor pembekuan yang sangat sedikit (aktivitas faktor VIII atau IX kurang dari 1%) dan oleh karena itu memiliki peningkatan risiko perdarahan. Pada pasien ini, perdarahan otot dan sendi sering terjadi. Selain itu, perdarahan dapat terjadi secara spontan dan setelah trauma ringan.
- hemofilia sedang: di dalamnya, aktivitas faktor pembekuan juga cukup rendah, antara 2% dan 5%. Perdarahan dapat terjadi setelah trauma ringan, dengan perdarahan spontan yang jarang terjadi.
- hemofilia ringan: di dalamnya, aktivitas faktor VIII atau IX antara 5% dan 40%, oleh karena itu, menyebabkan perdarahan lebih sedikit daripada jenis yang disebutkan. Pendarahan dalam kasus ini terjadi setelah trauma besar atau prosedur bedah. Perdarahan spontan tidak umum terjadi.
Baca lebih banyak: Darah - jenis jaringan ikat khusus, terkandung dalam sistem kardiovaskular
Tanda dan Gejala Penyakit Hemofilia
Hemofilia mempengaruhi pembekuan individu, yang membuat trauma kecil menjadi masalah besar. ITU Manifestasi klinis utama hemofilia adalah perdarahan, yang dapat bersifat internal atau eksternal. Pendarahan dapat terjadi, misalnya pada persendian, yang dikenal sebagai: hemartrosis, atau di daerah subkutan, kulit dan otot, menyebabkan munculnya memar.
Pada kasus yang parah, perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab yang jelas, bahkan dipicu oleh aktivitas sehari-hari seperti berjalan, berlari, dan melakukan aktivitas rumah tangga. Manifestasi klinis yang berpotensi berbahaya adalah perdarahan intrakranial, yang dapat menyebabkan sakit kepala yang tidak berhenti dengan penggunaan analgesik umum, kebingungan mental, lekas marah, kantuk, kejang, dan kehilangan kesadaran.
Genetika hemofilia herediter
Hemofilia herediter adalah penyakit genetik dipicu oleh alel resesif terkait-X. Seperti yang kita ketahui, pria memiliki kromosom X dan kromosom Y. Wanita, pada gilirannya, memiliki dua kromosom X. Untuk hemofilia untuk mengekspresikan dirinya pada wanita, perlu bahwa mereka memiliki dua alel untuk penyakit (XHXH), karena merupakan pewarisan resesif.
Ketika seorang wanita hanya memiliki satu alel untuk penyakit ini, dia dianggap normal, tetapi pembawa (XHXH). Pria, di sisi lain, bisa saja normal atau hemofilia. Karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, maka kromosom ini cukup memiliki alel penyakit bagi individu untuk menjadi hemofilia (XHY). Karena alasan ini, hemofilia lebih sering menyerang pria.
Patut dicatat bahwa, dalam banyak kasus, penyakit ini terjadi dalam bentuk keturunan. Namun, dalam beberapa situasi, itu terjadi tanpa riwayat hemofilia yang diketahui dalam keluarga, yang disebabkan oleh: mutasi.
Baca juga: Warisan terkait-X
Diagnosis hemofilia
Hemofilia didiagnosis dengan mengamati gambaran klinis pasien dan tampil tes darah tertentu, seperti mengukur aktivitas koagulasi faktor pembekuan dan tes yang memungkinkan penilaian waktu pembekuan dan identifikasi faktor pembekuan yang hilang.
Biasanya hemofilia diidentifikasi pada masa kanak-kanak, diperhatikan karena munculnya hematoma segera setelah anak mulai merangkak dan berjalan dan karena pendarahan berkepanjangan di depan anak kecil trauma. Secara umum, hemofilia berat lebih mudah didiagnosis daripada yang ringan atau sedang, karena tanda dan gejalanya cenderung lebih samar.
Pengobatan hemofilia
Segera setelah diagnosis, sangat penting untuk memulai pengobatan untuk memperbaiki masalah pembekuan. Pengobatan hemofilia didasarkan pada penggantian faktor pembekuan yang kurang, ini dilakukan di bawah pengawasan medis. Faktor pembekuan yang digunakan dalam proses ini diperoleh dari darah manusia atau bahkan melalui teknik rekayasa genetika. Pengobatan untuk hemofilia ditawarkan secara gratis oleh SUS dan penting untuk memastikan bahwa pasien memiliki kualitas hidup.
Aktivitas fisik dan hemofilia
Banyak orang meragukan kinerja aktivitas fisik oleh penderita hemofilia. ITU aktivitas fisik itu penting untuk semua manusia, menyajikan manfaat kesehatan yang besar, yang tidak berbeda untuk hemofilia. Secara umum, dianjurkan bahwa penderita hemofilia jangan bermain olahraga yang melibatkan dampak fisik, seperti sepak bola, untuk menghindari kemungkinan pendarahan.
Namun, penting untuk memperjelas bahwa setiap individu harus berbicara dengan dokter mereka untuk menilai aktivitas apa yang ideal. Di antara kegiatan yang bisa dilakukan dokter, jalan kaki, renang, aerobik air, dan latihan beban menonjol.
Oleh Vanessa Sardinha dos Santos
guru biologi