A Sindrom EdwardsIni adalah perubahan genetik ditandai dengan trisomi 18, yang berarti individu tersebut memiliki tambahan kromosom 18. Hal ini terjadi ketika terjadi kegagalan mekanisme disjungsi kromosom selama pembelahan sel, yang menyebabkan Ada tiga salinan dari kromosom ini, bukan hanya dua, hal ini terjadi jika tidak ada cacat pada kromosom ini. mekanisme. Karena ini adalah kondisi yang memicu beberapa malformasi dan mengganggu fungsi organ, angka kematiannya cukup tinggi.
Baca juga:Sindrom Turner - perubahan genetik di mana terjadi hilangnya sebagian atau seluruh kromosom seks kedua
Ringkasan sindrom Edwards
Sindrom Edwards adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan ekstra kromosom 18.
Hal ini disebabkan oleh kegagalan mekanisme pembelahan sel yang menyebabkannya kromosom 18 disajikan dalam rangkap tiga.
Ini adalah kelainan yang mempengaruhi beberapa sistem tubuh manusia, menimbulkan masalah neurologis, sistemik dan kognitif.
Diagnosisnya dapat ditegakkan sebelum lahir dengan menggunakan metode non-invasif.
Perawatan yang tersedia bisa bersifat intensif, melibatkan pembedahan, atau berfokus pada kenyamanan pasien melalui strategi fisioterapi.
Harapan hidup pada sindrom Edwards rendah, karena kondisi ini memengaruhi fungsi beberapa sistem tubuh.
Di Brasil dan di seluruh dunia, sindrom yang melibatkan trisomilah yang paling sering terjadi, setelah sindrom Down.
Ini pertama kali dijelaskan oleh John Edwards dan kolaboratornya pada tahun 1960.
Apa itu sindrom Edwards?
Sindrom Edwards adalah perubahan genetik yang ditandai dengan trisomi 18, yang berarti individu tersebut memiliki tambahan kromosom autosomal 18. Setelah Sindrom Down (trisomi 21), Sindrom Edwards adalah trisomi paling umum pada manusia, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 8.000 kelahiran hidup.
Penyebab sindrom Edwards
→ Trisomi 18
Sindrom Edwards terjadi ketika terjadi kegagalan mekanisme pembelahan sel sehingga kromosom tidak terpisah selama gametogenesis. Kegagalan dalam segregasi dan disjungsi kromosom ini menyebabkan tiga salinan kromosom 18, bukan hanya dua, seperti yang terjadi bila tidak ada kegagalan dalam mekanismenya.
→ Usia lanjut ibu hamil
Sindrom Edwards, seperti sindrom lain yang disebabkan oleh trisomi, memiliki insiden lebih tinggi pada wanita hamil yang lebih tuaOleh karena itu, pemeriksaan medis mendalam untuk mendeteksi sindrom Edwards sangat penting pada kehamilan yang termasuk dalam kondisi ini.
Gejala sindrom Edwards
Sindrom Edwards adalah kelainan yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh manusia, menyebabkan beberapa anomali, seperti:
keterbelakangan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran;
leher pendek;
mikrosefali;
cacat mata;
bibir sumbing;
pembukaan mulut kecil;
telinga rendah dan cacat;
kaki menghadap ke luar dengan tumit menonjol;
jari yang tumpang tindih;
penyakit jantung bawaan;
kelainan pada sistem reproduksi.
Diagnosis sindrom Edwards
Diagnosis sindrom Edwards adalah berdasarkan analisis dan verifikasi adanya anomali karakteristik kondisi ini.
Dalam diagnosis prenatal, pemeriksaan penunjang dilakukan dengan menggunakan metode non-invasif, seperti USG dan analisis penanda serum ibu, yaitu zat yang terdapat dalam darah ibu selama kehamilan yang dapat mengindikasikan komplikasi pada perkembangan janin.
Selanjutnya untuk memastikan diagnosis sindrom Edwards pada tahap prenatal, a amniosentesis, yang terdiri dari pengeluaran sebagian cairan ketuban yang mengelilingi janin untuk analisis kariotipe janin. Berdasarkan evaluasi kariotipe janin, dimungkinkan untuk menentukan apakah ada trisomi 18.
Lihat juga: Sindrom Patau — perubahan genetik yang ditandai dengan trisomi 13
Pengobatan sindrom Edwards
Sindrom Edwards Penyakit ini tidak memberikan penyembuhan yang pasti dan pengobatannya terdiri dari penerapan strategi untuk memperbaiki kondisi pasien. Perawatan yang tersedia dibagi menjadi dua aspek, satu intensif – yang melibatkan pembedahan dan penggunaan ventilasi mekanis serta intervensi yang lebih agresif – dan yang lainnya berdasarkan pada kondisi pasien. kenyamanan pasien — di mana tidak ada intervensi agresif dan terdiri dari strategi fisioterapi yang bertujuan untuk meningkatkan kondisi psikomotorik dan pernapasan pasien sabar.
Harapan hidup sindrom Edwards
Harapan hidup individu dengan sindrom Edwards cukup rendah. Sekitar 95% kehamilan dengan trisomi 18 berkembang menjadi aborsi spontan dan, dalam kasus di mana terdapat Setelah bayi lahir, tingkat kelangsungan hidup sangat rendah, dengan antara 5-10% kasus bertahan hidup pada kelahiran pertama tahun.
Tingginya angka kematian terkait dengan kombinasi faktor-faktor yang mempengaruhi individu dengan sindrom Edwards, seperti pneumonia, kecenderungan terhadap infeksi, dan kelainan jantung bawaan.
Penting:Meskipun angka harapan hidup rendah dan angka kematian tinggi, terdapat catatan remaja berusia 15 tahun ke atas yang menderita sindrom Edwards.
Kasus sindrom Edwards di Brazil
Tidak hanya di Brazil tapi juga di dunia, sindrom Edwards adalah sindrom kedua yang melibatkan trisomi kromosom yang paling banyak menyerang manusia, setelah sindrom Down. Ada beberapa kasus kejadiannya, karena di seluruh dunia, sindrom ini menyerang 1 dari setiap 8000 bayi yang lahir hidup, namun juga sedikit diketahui masyarakat karena tidak tersebar luas.
Di Brazil, beberapa negara melakukan mobilisasi sebagai cara untuk meningkatkan visibilitas sindrom Edwards, memperluas ruang diskusi mengenai kondisi ini dan mendorong penyebaran informasi kepada masyarakat. Pada tahun 2022, misalnya, sebuah rancangan undang-undang sedang dipilih oleh Dewan Legislatif Paraná yang menetapkan tanggal 6 Mei sebagai Hari Kesadaran Sindrom Edwards di negara bagian tersebut.
Sejarah sindrom Edwards
Sindrom Edwards pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh Profesor John Edwards dan rekan kerjanya, melalui analisis kasus bayi berusia sembilan minggu yang mengalami keterlambatan tumbuh kembang serta lahir dengan beberapa kelainan, antara lain: oksiput menonjol, telinga displastik, mikrognatia, leher berselaput, tulang dada pendek, penyakit jantung bawaan, tangan tertekuk dengan jari tumpang tindih, dan malformasi lainnya di kaki.
Pada tahun yang sama, peneliti lain menggambarkan kasus serupa di Amerika Utara, yang memungkinkan untuk menggambarkan pola sindrom Edwards.
Sumber
ALEP. Majelis menyetujui hari kesadaran Sindrom Edwards. Majelis Legislatif Negara Bagian Paraná, 19 Juli. 2022. Tersedia di: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Sindrom Edwards. 2003. Yayasan Pengajaran dan Penelitian Ilmu Kesehatan. Brasilia. Tersedia di: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Laporan kasus: Edwards Syndrome, pengobatan terapi fisik pada anak usia 3 tahun. Penyelesaian tugas kursus. Pusat Universitas Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Tersedia di: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
mengedipkan mata, D. V.; PERDAMAIAN, F. S.; MACHADO, R. B.; WITMANN, R. Sindrom Edwards. Penyelesaian tugas kursus. Yayasan Fakultas Ilmu Kedokteran Federal. Porto Alegre – RS. 2001. Tersedia di: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm