Perubahan kromosom adalah mutasi yang terjadi, seperti namanya, pada kromosom. Ada dua jenis mutasi, genetik dan kromosom. Dalam genetika terjadi perubahan frekuensi basa nitrogen DNA, yaitu terjadi perubahan pola kode genetik.
Pada mutasi kromosom, atau perubahan kromosom, perubahan terjadi pada jumlah atau struktur kromosom. Perubahan kromosom bisa saja terjadi numerik atau struktural.
Jenis perubahan kromosom
perubahan numerik
Ada mutasi kromosom numerik dan perubahan struktural kromosom. Perubahan numerik dapat dilakukan dengan euploidi atau oleh aneuploidi. Euploidi terjadi pada kumpulan kromosom dan aneuploidi per unit.
Misalnya, spesies manusia memiliki total 46 kromosom. Dari 46 anak tersebut, 23 anak diasuh oleh ayah dan 23 anak lainnya oleh ibu. Jadi ada 23 lot yang terdiri dari dua unit, atau pasang kromosom. Dalam hal ini, ketika terjadi euploidi, mutasi terjadi dengan bertambahnya atau berkurangnya 1 pasangan atau lebih.
Pada manusia, euploidi tidak dapat hidup, yaitu embrio gagal berkembang. Salah satu cara untuk merepresentasikan euploidi adalah sebagai berikut: individu tanpa mutasi mempunyai 23 pasang kromosom, sehingga dapat dikatakan ia 2n.
Namun, pada individu yang telah mengalami euploidi, alih-alih berpasangan, ia mungkin memiliki 3 atau 4 kromosom di semua kelompok yang memungkinkan. Yang pada akhirnya menghasilkan 3n atau 4n, yaitu organisme triploid (3n) atau tetraploid (4n). Perlu disebutkan bahwa pada spesies manusia situasi seperti ini tidak terjadi, tetapi pada tumbuhan hal ini sangat umum terjadi.
Di sisi lain, aneuploidi adalah perubahan kromosom yang sangat umum pada manusia. Ini juga merupakan perubahan kromosom numerik, sama seperti euploidi, namun tidak terjadi pada semua kelompok kromosom.
Aneuploidi biasanya terjadi pada kumpulan kromosom tertentu, salah satu aneuploidi yang paling terkenal adalah sindrom Down.
Pada sindrom Down, alih-alih sepasang kromosom, ada tiga, yaitu trisomi, bukan disomi (satu pasang).
Perubahan tersebut terjadi karena, alih-alih dua kromosom pada kelompok ke-21, yang ada malah tiga, yaitu trisomi pada kromosom 21. Oleh karena itu, sindrom Down juga dikenal sebagai trisomi kromosom 21.
Perubahan struktural
Perubahan struktural kromosom terjadi langsung pada kromosom, baik dalam satuan maupun berpasangan. Mereka terdiri dari 4 jenis: dengan kekurangan atau penghapusan, duplikasi, inversi Dia translokasi.
Perubahan defisiensi terjadi ketika ada hilangnya sebagian kromosom dan gen yang ada di dalamnya karena kerusakan.
Dalam duplikasi terjadi pembentukan segmen tambahan dalam kromosom. Biasanya, jenis perubahan kromosom ini dapat ditoleransi dengan baik dan tidak menimbulkan risiko besar bagi individu.
Inversi, seperti namanya, terjadi karena pemecahan kromosom menjadi dua bagian dan memutar fragmen, sehingga terjadi pertukaran.
Terakhir, translokasi, ketika terjadi pemutusan pada kromosom non-homolog, yaitu kromosom dari kelompok yang berbeda, dan ketika bagian-bagian ini dipertukarkan di antara mereka.
Contoh perubahan kromosom
Euploidi jarang terjadi pada hewan, karena kemunculannya menghambat perkembangan embrio. Namun, pada tumbuhan hal ini sangat umum, bahkan euploidi dikaitkan dengan kapasitas adaptif dan evolusi tumbuhan.
Namun, aneuploidi sangat umum terjadi pada manusia. Beberapa di antaranya juga membuat perkembangan embrio menjadi tidak mungkin dilakukan, namun dalam banyak kasus, bayi lahir dan mencapai kematangan, bahkan dengan keterbatasan biologis.
Beberapa aneuploidi manusia dan ciri-ciri genetiknya:
- sindrom Down: jumlah kromosom = 47; Perubahan kromosom = 3 unit pada kromosom ke-21;
- Sindrom Edwards: jumlah kromosom = 47; Perubahan kromosom = 3 unit pada kromosom ke-18;
- sindrom patau: jumlah kromosom = 47; Perubahan kromosom = 3 unit pada kromosom ke-13;
- sindrom klinefelter: jumlah kromosom = 47; Perubahan kromosom = 3 unit pada kromosom seks, yaitu yang ada bukan XY XXY;
- sindrom turner: jumlah kromosom = 46; Perubahan kromosom = 1 unit pada kromosom seks, bukannya XX yang terjadi X.
Referensi bibliografi
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologi: volume tunggal. edisi ke-3. Jadi Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Perubahan kromosom.Semua Penting, [tanpa tanggal]. Tersedia di: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Akses di:
Lihat juga
- Mutasi
- sindrom Down
- penyakit genetik
- Soal mutasi: berlatih dan memahami
- kromosom
- Ilmu pengetahuan alam dan teknologinya: Musuh
- hipotiroidisme
- sindrom patau
