Anda kromosom adalah struktur yang memiliki gen. Gen adalah instruksi individu yang memberi tahu tubuh kita bagaimana berkembang dan berfungsi. Mereka mengatur karakteristik fisik dan medis seperti warna rambut, golongan darah dan kerentanan terhadap penyakit.
Banyak kromosom memiliki dua segmen, yang disebut "lengan", dipisahkan oleh daerah terjepit yang dikenal sebagai sentromer. Lengan yang lebih pendek disebut lengan "p". Lengan yang lebih panjang disebut lengan "q".
lihat lebih banyak
Guru biologi dipecat setelah kelas pada kromosom XX dan XY;…
Cannabidiol yang ditemukan di tumbuhan umum di Brasil membawa perspektif baru…
Jumlah khas kromosom dalam sel manusia adalah 46: 23 pasang, diperkirakan memiliki total 20.000 sampai 25.000 gen. Satu set 23 kromosom diwariskan dari ibu biologis (dari sel telur), dan satu set lainnya diwarisi dari ayah biologis (dari sperma).
Dari 23 pasang kromosom, 22 pasang pertama disebut "autosom". Pasangan terakhir disebut "kromosom seks". Kromosom seks menentukan jenis kelamin individu: perempuan memiliki dua kromosom X (XX), dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY). Ibu dan ayah menyumbangkan satu set 22 autosom dan kromosom seks.
Sebagian besar kelainan kromosom terjadi sebagai kecelakaan pada sel telur atau sperma. Dalam kasus ini, kelainan hadir di setiap sel dalam tubuh. Namun, beberapa kelainan terjadi setelah pembuahan; jadi beberapa sel memiliki kelainan dan beberapa tidak. Periksa di bawah ini beberapa penyakit terkait kromosom:
1 Sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolf-Hirschhorn disebabkan oleh penghapusan lengan pendek distal kromosom 4. Fitur utama dari gangguan ini termasuk penampilan wajah yang khas, pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda, kecacatan intelektual, dan kejang.
2 Sindrom Jacobsen
Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan 11q, diakibatkan oleh hilangnya materi genetik dari ujung lengan panjang kromosom 11.
Tanda dan gejala kondisi ini bervariasi, namun kebanyakan individu mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik dan gangguan kognitif bicara kesulitan belajar dan beberapa masalah perilaku.
3 sindrom malaikat
Sindrom Angelman (AS) terjadi ketika penghapusan atau inaktivasi gen pada kromosom 15 diwariskan oleh ibu menyebabkan salinan paternal, yang mungkin urutan normal, dicetak dan meredam.
AS ditandai dengan keterlambatan intelektual dan perkembangan, gangguan tidur, kejang dan gerakan tersentak-sentak, sering tertawa atau perilaku yang terlalu gembira.
4 sindrom turner
Sindrom Turner (TS) terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X pada wanita hilang atau tidak lengkap. Gejala yang paling umum adalah perawakan pendek dan disgenesis gonad, yang dapat menyebabkan perkembangan seksual yang tidak sempurna, kegagalan ovarium, dan infertilitas.
5 sindrom penghapusan 22q11.2
Sindrom penghapusan 22q11.2 disebabkan oleh penghapusan sepotong kecil kromosom 22 di dekat bagian tengah kromosom.
Karena tanda dan gejala sindrom penghapusan 22q11.2 bervariasi, kelompok gejala yang berbeda telah digambarkan sebagai kondisi yang benar-benar terpisah yang disebut sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial, dan sindrom wajah anomali conotruncal.
6 Sindrom Triple X
Triple X Syndrome ditandai dengan kromosom X ekstra di setiap sel wanita. Itu tidak menyebabkan penampilan fisik yang tidak biasa, tetapi dikaitkan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa.
7 Sindrom Williams
Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan materi genetik dari bagian lengan panjang kromosom 7, sebuah wilayah yang terdiri dari lebih dari 25 gen.
Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen spesifik yang terkait dengan sindrom Williams, namun hubungan antara sebagian besar gen di wilayah yang dihapus dan gejala sindrom Williams masih ada tidak dikenal.
8 sindrom cri du chat
Sindrom Cri du Chat terjadi akibat hilangnya sepotong kromosom 5. Gejalanya meliputi tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing, mata miring ke bawah, jari tangan atau kaki menyatu, dan perkembangan motorik yang lambat atau tidak lengkap.
9 Trisomi 13 – Sindrom Patau
Trisomi 13, juga disebut sindrom Patau, adalah kelainan di mana seseorang memiliki tiga salinan materi genetik dari kromosom 13, bukan dua.
Itu dapat terjadi dalam tiga bentuk: Trisomi 13, yang memiliki kromosom ketiga 13 di setiap sel; Trisomi 13 mosaikisme, yang memiliki kromosom ketiga 13 di beberapa sel; dan trisomi parsial, yang memiliki bagian dari kromosom ekstra 13 di dalam sel.
10 Trisomi 18 – Sindrom Edwards
Trisomi 18 atau sindrom Edwards terjadi ketika seseorang memiliki salinan materi ketiga dari kromosom 18, bukan dua salinan biasa.
Beberapa gejala termasuk tangan terkepal, kaki dengan pantat bulat, gangguan mental, kuku kurang berkembang dan bentuk dada yang tidak biasa.
11 sindrom mata kucing
Untuk individu dengan sindrom mata kucing, lengan pendek (dikenal sebagai 22p) dan daerah kecil lengan panjang (22q) dari kromosom 22 hadir tiga atau empat kali, bukan dua kali.
Ciri-ciri kelainan ini termasuk retardasi pertumbuhan ringan sebelum lahir, gangguan mental ringan, dan malformasi pada daerah wajah, jantung, ginjal, dan daerah anus.
12 Trisomi 16
Trisomi 16 terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 16, bukan dua yang biasa dan merupakan penyebab keguguran kromosom yang paling umum selama trimester pertama kehamilan.
Trisomi mosaik 16 adalah kelainan langka di mana kromosom ekstra 16 hadir di beberapa, tetapi tidak semua, sel. Beberapa gejala umum termasuk retardasi pertumbuhan intrauterin (IUGR) dan cacat jantung bawaan.
13 Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kelainan neurologis bawaan yang paling umum dan disebabkan oleh mutasi genetik. CMT1A dihasilkan dari duplikasi gen pada kromosom 17 yang berisi petunjuk pembuatan proteinin-22 myelin perifer.
